Banner
Banner
Banner
Banner

Banner

Nzoz genomed > Genetic tests > Tests list

Currency:   

Genetic testing

Age-related Macular Degeneration (AMD)

Genetic Testing Offered by NZOZ Genomed

Test DescriptionThe CodePriceTurnaround time
Age-related Macular Degeneration (AMD)
Identification of the p.Tyr402His mutation and other mutations in the exon 9 of the CFH gene and the p.Ala69Ser (rs10490924) variant in the ARMS2
   We perform genetic testing from:
  • saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
  • venous blood collected into a morphological tube containing EDTA
AMD-1 500.00 zł up to 3 weeks


Age-related Macular Degeneration (AMD)

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem [AMD – ang. Age-related Macular Degeneration] stanowi w krajach rozwiniętych wiodącą przyczynę utraty wzroku – występuje u około co dziesiątej osoby powyżej 65 i co czwartej - powyżej 75 roku życia. Choroba polega na uszkodzeniu plamki żółtej, czyli miejsca siatkówki, gdzie powstaje najbardziej precyzyjne, ostre widzenie. We wczesnym stadium choroby w plamce żółtej pojawiają się złogi (tzw. druzy). Gdy choroba postępuje, pierwszymi zauważanymi przez pacjenta objawami choroby jest postrzeganie linii prostych jako falistych, co powoduje zniekształcenie obrazu, oraz pojawianie się ciemnej plamy przed okiem w miejscu, na którym skupia wzrok. W zaawansowanym stadium choroby następuje zmniejszenie ostrości widzenia. W razie braku odpowiedniego leczenia pacjent jest zagrożony utratą widzenia centralnego, które jest niezbędne do wykonywania podstawowych czynności w życiu codziennym takich jak np. czytanie, rozpoznawanie twarzy, prowadzenie samochodu. Z reguły zmiany rozpoczynają się najpierw jednostronnie, więc diagnoza często jest stawiana w dopiero w momencie, kiedy również zostanie upośledzone widzenie w drugim oku.


Najczęstsza jest tzw. postać sucha zwyrodnienia plamki żółtej polegająca na stopniowym zaniku receptorów wzrokowych. Jednak u około 10-20% pacjentów występuje groźniejsza postać wysiękowa (objawiająca się tworzeniem nadmiernej ilości naczyń krwionośnych pod niedotlenioną i uszkodzoną siatkówką), która nieleczona w większości przypadków prowadzi do utraty wzroku.


Zwyrodnienie plamki żółtej jest schorzeniem, na którego powstanie mają wpływ zarówno niekorzystne czynniki środowiskowe (palenie, nadmierna ekspozycja siatkówki oka na promieniowanie UV, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki lipidowej, miażdżyca), jak i predyspozycje genetyczne.


Spośród genetycznych czynników ryzyka największe znaczenie mają mutacje (polimorfizmy) w genie CFH (Y402H) oraz w genie ARMS2 (A69S). Jeśli mutacja występuje tylko na jednej z dwóch kopii genu CFH  bądź ARMS2, to ryzyko wystąpienia choroby wzrasta 2-4-krotnie, natomiast jeśli mutacja jest obecna na obydwu kopiach  jednego z tych genów, to ryzyko wzrasta 7- 8-krotnie. W przypadku obecności mutacji zarówno w obydwu kopiach genu CFH, jak i obu kopiach genu ARMS2 ryzyko zachorowania wzrasta aż 50-krotnie. Ponadto, chociaż palenie papierosów u osoby bez żadnej z wymienionych mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia zwyrodnienia plamki żółtej jedynie około 2-krotnie, to wykazano, że u osoby palącej z mutacją w genie CFH ryzyko wzrasta ponad 30-krotnie.


W przypadku zwyrodnienia plamki żółtej wyjątkowo ważne jest jak najwcześniejsze postawienie diagnozy. Rozpoznanie choroby w początkowym etapie rozwoju pozwala na wdrożenie działań mających na celu jej zatrzymanie. Stosowane są: odpowiednia dieta,  preparaty zawierające luteinę, zeaksantynę, witaminę E i C, związki cynku i miedzi, oraz, w przypadku postaci wysiękowej, interwencja medyczna - podawanie do ciała szklistego w formie zastrzyków do gałki oka leków hamujących powstawanie patologicznych naczyń krwionośnych tzw. leki antyangiogenne (inhibitory VEGF np. Lucentis, Eylea) oraz ewentualnie niszczenie naczyń metodą fotodynamiczną z użyciem lasera i specjalnych światłoczułych barwników. Istotne znaczenie ma ponadto unikanie czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu czy narażanie siatkówki oka na intensywne światło słoneczne.


U nosicieli mutacji w genie CFH  i/lub ARMS2 wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych) oraz przestrzeganie odpowiednich zaleceń dotyczących diety i trybu życia.




search list

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive