Banner
Banner
Banner
Banner

Banner

Nzoz genomed > Genetic tests > Tests list

Currency:   

Genetic testing

Li-Fraumeni Syndrome

Genetic Testing Offered by NZOZ Genomed

Test DescriptionThe CodePriceTurnaround time
Li-Fraumeni Syndrome
Sequence analysis of the TP53 gene
   We perform genetic testing from:
  • saliva (the Oragene kit, spitting into a tube is required for sample collection, therefore the kit is not suitable for children under the age of 5)
  • venous blood collected into a morphological tube containing EDTA
TP53-NGS 2,200.00 zł up to 8 weeks

Gene symbols and names according to the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Variant nomenclature according to the Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Exons are numbered according to the HGMD reference sequence and the full human genome (hg38).
Variant interpretation according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
NGS pathogenic variants confirmed by Sanger.


Li-Fraumeni Syndrome

Mutacje germinalne w genie TP53 (który jest nazywany „strażnikiem genomu” czy „supresorem nowotworów” ze względu na kluczową funkcję jaką pełni w kontroli wzrostu i podziału komórek) są odpowiedzialne za występowanie zespołu Li-Fraumeni. Zespół ten charakteryzuje się bardzo wysokim ryzykiem (nawet powyżej 85%) jedno- lub wielokrotnego zachorowania na różne typy nowotworów, w około połowie przypadków już przed 30 r.ż. Najczęściej występują: mięsaki kości i tkanek miękkich np. mięśni, rak piersi, rak mózgu, kory nadnerczy, białaczki a także inne nowotwory np. rak jelita grubego czy żołądka. Rozmaite czynniki środowiskowe (np. nadmierna ekspozycja na promieniowanie jonizujące i słoneczne, palenie tytoniu) oraz genetyczne wpływają na ostateczne ryzyko rozwoju nowotworu u nosicieli mutacji w genie TP53.

Na całym świecie opisano kilkaset rodzin z zespołem Li-Fraumeni, ale prawdopodobnie istnieje duża grupa pacjentów, u których nie postawiono jeszcze właściwego rozpoznania. Z reguły mutacja w genie i>TP53 jest dziedziczona po jednym z rodziców, jednak u 7-20% przypadków powstaje de novo (tzn. pojawia się u danej osoby jako pierwszej w rodzinie). Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania mutacji dziecku przez rodzica będącego nosicielem mutacji wynosi 50%.

Badanie w kierunku mutacji TP53 należy rozważyć m.in. w przypadku zachorowania (szczególnie w młodym wieku) na mięsaka lub inne, znacznie rzadziej występujące nowotwory kory nadnerczy lub splotu naczyniówkowego układu komorowego mózgowia; zachorowania na raka piersi przed 30 r.ż. (po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1 i BRCA2); wielokrotnego zachorowania na nowotwory pierwotne ze spektrum zespołu Li-Fraumeni lub u osoby chorej na jeden taki nowotwór z obciążonym onkologicznym wywiadem rodzinnym.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych.




search list

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive