• POLGENOM - POLSKA REFERENCYJNA BAZA GENOMOWA - WWW.POLGENOM.PL
Strona główna > Aktualności > Informacje > Badanie nifty jako wprowadzenie zaawansowanych tec...
Aktualności
Drukuj
Badanie NIFTY jako wprowadzenie zaawansowanych technologii genomowych do praktyki medycznej    

W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w dziedzinie genetyki. Wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) obniża znacznie koszty badań, które stają się bardziej dostępne. Na naszych oczach powstaje nowy obszar w opiece zdrowotnej – medycyna spersonalizowana. Umożliwia ona zindywidualizowaną diagnostykę i leczenie w oparciu o informacje zawarte w genomie pacjenta.

Genomed S.A., lider na polskim rynku usług sekwencjonowania, rozwija diagnostykę molekularną, opartą o NGS, sukcesywnie wdrażając najnowsze dostępne technologie, stając się jedynym na polskim rynku dostawcą usługi sekwencjonowania i analizy diagnostycznej genomu. Dzięki zawartej z BGI Europe A/S, europejskim oddziałem diagnostycznym Beijing Genome Institute (BGI) umowie o współpracy i dokonanym w czerwcu 2015 r. transferze technologii, spółka może wykonywać we własnym wysokoprzepustowym laboratorium, nieinwazyjne badanie genetyczne NIFTYTM w całości w Polsce. Uzyskała też wyłączność na terytorium naszego kraju oraz Ukrainy, Litwy, Łotwy i Estonii. Zawarta umowa zapewnia dalszą współpracę przy rozwoju NIFTYTM oraz innych badań opartych o NGS.

Od początku działalności zajmujemy się rozwijaniem technologii sekwencjonowania DNA. W naszej ofercie diagnostycznej znajduje się ponad 150 jednostek chorobowych. Stale dodajemy do oferty badania wykorzystujące technologię NGS. Dzięki dokonanemu transferowi technologicznemu także nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne NIFTY wykonywane jest w naszym laboratorium. Nie jest to bez znaczenia dla pacjentek, gdyż będziemy starali się skrócić czas oczekiwania na wynik oraz rozszerzyć zakres badania. Wykrywa aberracje chromosomowe, a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, wybrane mikrodelecje, i określa płeć dziecka. Wspólnie z BGI będziemy pracować nad rozwojem badania NIFTY. Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tego nieinwazyjnego badania w naszym laboratorium w kierunku wykrywania ryzyka wystąpienia innych chorób genetycznych – mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

Inwestycja Spółki w rozwój technologii genomowej i kontynuacja współpracy z największym dostawcą usług genomowych na świecie - BGI - oznacza stały wzrost przychodów z tytułu usług NGS w diagnostyce medycznej. W ciągu najbliższych trzech lat przychód z samego badania NIFTY szacujemy na 15 mln złotych. Kontynuowana współpraca oznacza również wprowadzanie do oferty nowych usług opartych o technologię genomową. Obecnie jedyni w Polsce i jedni z pierwszych na świecie oferujemy profilaktyczną analizę genomu- mówi Marek Zagulski, członek zarządu Genomed S.A.

Dokonany transfer technologii oznacza postęp w rozwoju medycyny spersonalizowanej w Polsce i w krajach Europy Centralnej, jak również znaczący przyrost gospodarczy. Wartość światowego rynku nieinwazyjnych prenatalnych testów genetycznych, szacowana na 530 mln USD w 2013 r., osiągnie 1,97 mld USD w 2020 r.

NIFTYTM jest najczęściej wykonywanym na świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym i jest obecnie dostępny w 10 krajach Europy. W czerwcu tego roku test NIFTYTM uzyskał europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance, potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych, używanych do diagnostyki in vitro.

Test ten jest nieinwazyjny, wykonywany wcześnie i bardzo czuły, obdarzony minimalnym ryzykiem błędu (poniżej 0,5%). Wyniki prawidłowe dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki. Potwierdzenie go inwazyjne dotyczy tylko tych przepadków, które mają wynik nieprawidłowy. Nieprawidłowe wyniki innych testów nieinwazyjnych znajdują swoje potwierdzenie w rzeczywistych wadach tylko w ok. 6%. Wykonanie NIFTY pozwala unikać niepotrzebnych badań inwazyjnych u kobiet, mających zdrowe genetycznie potomstwo. Jedną z przyczyn stosowania tego testu jest większy odsetek kobiet, decydujących się na ciążę w późniejszym wieku. Również wzrost świadomości ryzyka ciąż z wadami u osób obciążonych w wywiadzie lub rodzących później powoduje chęć jak najszybszego wyjaśnienia ryzyka genetycznego i dalszego spokojnego oczekiwania na poród – przekonuje dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista z zakresu ginekologii i położnictwa

W dniu 23.06.2015 w Centrum Konferencyjnym PAP w Warszawie, w związku z zakończeniem transferu technologicznego i kontynuacją współpracy z BGI odbyła się konferencja prasowa. Zapraszamy do obejrzenia galerii zdjęć z konferencji prasowej i nowego laboratorium Genomed.