• POLGENOM - POLSKA REFERENCYJNA BAZA GENOMOWA - WWW.POLGENOM.PL
Strona główna > Aktualności > Informacje > Polgenom - polska referencyjna baza genomowa
Aktualności
Drukuj
POLGENOM - POLSKA REFERENCYJNA BAZA GENOMOWA    


Dnia 24 kwietnia 2017 roku w Warszawie odbyła się konferencja „POLGENOM – POLSKA REFERENCYJNA BAZA GENOMOWA”. 


Konferencja zorganizowana została przez Genomed SA jako lidera konsorcjum POLGENOM, w którego skład weszły także Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej (IIMCB) oraz Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN (IMDiK) i  firma 24 Godziny Sp. z o.o.
Uczestnicy konsorcjum POLGENOM zaprezentowali wyniki uzyskane podczas realizacji projektu: „Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej”, współfinansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach projektu INNOTECH.
Najważniejszym tematem konferencji była Polska Referencyjna Baza Genomowa - POLGENOM - i jej praktyczne zastosowanie w medycynie spersonalizowanej.
Podczas konferencji dr hab. Małgorzata Mossakowska z IIMCB przedstawiła statystyki i prognozy dotyczące długości życia dla populacji Polski i Europy oraz wyniki analizy statystycznej danych dla grup długowiecznych kwalifikowanych do projektu.
Prof. dr hab. Monika Puzianowska-Kużnicka, IMDiK, przedstawiła wnioski z analizy wyników badań biochemicznych, wykonanych w ramach kwalifikacji osób długowiecznych do projektu. Wybrane dane kliniczne i biochemiczne stanowią integralną część bazy genomowej.
Dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska (Genomed SA) przedstawiła proces uzyskania pełnych genomów 126 osób długowiecznych i wnioski płynące z analizy danych.
W części konferencji poświęconej bioinformatycznej analizie danych Przemysław Łyszkiewicz, prezes 24 Godziny Sp. z o.o., opowiedział o zadaniu, jakie postawiono w ramach projektu przed jego firmą. Opowiedział także o tym, jakie programy i technologie zostały użyte do realizacji owego zadania i dlaczego akurat takie, przedstawiając przykłady wyszukiwania w bazie projektu.
Ewa Matczyńska, bioinformatyk z zespołu Genomed SA, opowiedziała o bioinformatycznej analizie danych genomowych i uzyskaniu genotypów polskich długowiecznych.
Zaprezentowana została jedyna baza genomowa dla populacji polskiej, wyjątkowa w wymiarze międzynarodowym dzięki połączeniu danych klinicznych i genomowych, oparta na pełnych genomach 126 zdrowych, długowiecznych Polaków (ponad 90 lat), zawierająca zestawy danych klinicznych i biochemicznych, uzyskane dla każdego długowiecznego.
Dzięki tej inicjatywie powstał genetyczny wzorzec osoby długowiecznej w dobrej kondycji, w formie bazy danych, do której można odnosić dane genetyczne każdego Polaka, by móc zaoferować mu precyzyjną diagnostykę genomową, a także profilaktykę – ocenę ryzyka wystąpienia chorób genetycznych o późnym początku, chorób cywilizacyjnych, określenie odpowiedzi na leki.
Konferencję zakończyła prezentacja obecnego i przyszłego wykorzystania referencyjnej bazy genomowej w diagnostyce i medycynie spersonalizowanej (dr hab. Marek Zagulski, Genomed SA). Zaprezentowana została także autorska aplikacja, umożliwiająca wykorzystanie polskiej bazy referencyjnej w procesie diagnostycznym (dr Mariusz Krawczyk, Genomed SA).
Polska Referencyjna Baza Genomowa jest dostępna (po uprzedniej rejestracji, na zasadach komercyjnych, ze znaczącą zniżką dla jednostek naukowych i użyteczności publicznej, uwzględniającą tylko koszty utrzymania bazy) pod adresem www.polgenom.pl lub poprzez stronę internetową Genomed SA.