Badania genetyczne w okulistyce
Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, większość to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.
W przypadku chorób oczu bardzo ważna jest szybka diagnostyka. Tylko wczesne wykrycie i wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze. Badania genetyczne dastarczają informacji nosicielom mutacji, zwiększających ryzyko zachorowania na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration - AMD) o tym, że mają oni wskazania do ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenia odpowiedniej diety oraz, jeśli palą, do zerwania z nałogiem. Wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych).
W okulistyce prowadzone są prace nad terapiami genowymi, które mają na celu „naprawianie” zmutowanych genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Największe sukcesy zostały odnotowane w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera. Chorzy po zastosowaniu terapii zaczęli widzieć i rozróżniać większe przedmioty, co zdecydowanie podniosło ich jakość życia.
Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy, określenia możliwego przebiegu oraz ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia, etc.).
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) w krajach rozwiniętych jest jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku. Spośród genetycznych czynników ryzyka wymieniane są mutacje w genach CFH (badanie podstawowe, kod AMD-1) bądź ARMS2 (badanie uzupełniające, kod AMD-2).
Jaskra pierwotna jest wrodzoną chorobą gałki ocznej, o częstości występowania 1:5.000 – 1:20.000 urodzeń. Choroba może być dziedziczna, co najczęściej powodują mutacje genu CYP1B1 - kod badania JASK-1 oraz mutacje genu TIGR – kod badania JASK-2.
Zespół Lowe jest bardzo rzadką chorobą, której częstość występowania w populacji wynosi ok. 1:500.000. Schorzenie dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, chorują zazwyczaj mężczyźni. Chore dziecko rodzi się z zaćmą. W późniejszym okresie życia około połowy chorych rozwija się jaskra. Oprócz problemu z widzeniem, u osób z zespołem Lowe obserwuje się niewydolność nerek. Może również wystąpić niepełnosprawność umysłowa. Za chorobę odpowiadają mutacje w genie OCRL – kod badania OCRL-1.
Zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej, o częstości występowania 1:5.000 – 1:10.000 urodzeń. Wśród obserwowanych u chorych patologii narządu wzroku występują jedno lub obustronne przemieszczenie soczewki (u 50-80% pacjentów), a także takie wady, jak odwarstwienie siatkówki, krótkowzroczność, zez, jaskra i zaćma. Spowodowana jest mutacjami genu FBN1 (badanie podstawowe, kod FBN1-1 i badanie uzupełniające, kod FBN1-2).
