Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Achondroplazja

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Achondroplazja
Identyfikacja mutacji p.Gly380Arg oraz innych mutacji występujących w eksonie 10 genu FGFR3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ACH-1 330.00 zł do 3 tygodni
Achondroplazja
Analiza sekwencji eksonów 11-13 i 15-17 genu FGFR3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ACH-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ACH-2 1,200.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Achondroplazja

Achondroplazja jest chorobą genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco o pełnej penetracji i niewielkim zróżnicowaniu stopnia ekspresji. Jest to jedna z najczęściej występujących dziedzicznych postaci niskorosłości u ludzi (częstość występowania szacuje się na 1:15 000-40 000 żywych urodzeń). Ponad 80% pacjentów chorujących na achondroplazje ma zdrowych rodziców, co wskazuje na to, że przyczyną choroby  jest mutacja de novo. Częstość takich mutacji rośnie z wiekiem ojca, zwłaszcza po 35 roku życia.
Genem odpowiedzialnym za występowanie achondroplazji jest gen FGFR3 (gen kodujący receptor czynnika wzrostu fibroblastów), który składa się z 19 eksonów i zlokalizowany jest na chromosomie 4 (4p16.3). Niemal we wszystkich przypadkach achondroplazji przyczyną tej choroby są mutacje prowadzące do  zmiany nukleotydu w pozycji  1138  (99% mutacji), które powodują zamianę glicyny na argininę w pozycji  380 łańcucha aminokwasowego (G380R) - kod badania ACH-1. Innymi  rzadkimi mutacjami w tym genie  są G375C i G346E. Badaniem uzupełniającym, zalecanym dla pełniejszej  oceny  występowania zmian mutacyjnych w genie FGRF3 (przy  braku mutacji w badaniu ACH-1),  jest  ocena sekwencji  w eksonach 11-13 i 15-17- kod badania ACH-2.  Mutacje dotyczące genu FGFR3 są mutacjami prowadzącymi do nabycia funkcji, czego konsekwencją jest stała aktywacja receptora FGFR3. Prowadzi to do upośledzenia kostnienia śródchrzęstnego i zaburzeń rozwoju kośćca.
Objawy achondroplazji są związane ze skróceniem kończyn, skróceniem i pogrubieniem kości długich. U pacjentów obserwuje się: dłonie kształtu trójzębnego, szpotawość kolan, ograniczenia w prostowaniu stawu łokciowego, znaczną lordozę lędźwiową, kifozę lędźwiowo-piersiową, łukowato wygięte kości piszczelowe. Przy zachowaniu  prawidłowej długości tułowia chorzy mają nieproporcjonalnie dużą głowę. Osoby z achondroplazją cechuje niskorosłość, średnia wysokość ciała dla mężczyzn to około  131±5,6 cm a dla kobiet 124±5,9 cm. Rozwój umysłowy jest  zwykle prawidłowy.
Prognozowana długość życia dla chorych z achondroplazją jest o 10-15 lat krótsza od średniej w populacji ogólnej z powodu  występujących powikłań  kardiologicznych  lub neurologicznych. Chorzy będący  homozygotami pod względem mutacji G380R cierpią na znacznie cięższa postać choroby i często umierają w okresie niemowlęcym z powodu  niewydolności  oddechowej.

Literatura:
Genetyka Medyczna - Drewa G.,Ferenc T., 10.1.3:204-206
http://omim.org/entry/100800
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive