Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Choroba Alzheimera

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Choroba Alzheimera
Analiza sekwencji eksonów 5-8 i 12 genu PSEN1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ALZ-1 840.00 zł do 3 tygodni
Choroba Alzheimera
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu PSEN1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ALZ-2 1,500.00 zł do 5 tygodni
Choroba Alzheimera
Analiza sekwencji eksonów 16 i 17 genu APP
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ALZ-3 522.00 zł do 4 tygodni
Choroba Alzheimera
Określenie haplotypu APOE. Zgodnie z rekomendacjami, badanie wykonywane jedynie u osób z objawami klinicznymi choroby w celu określenia jej podłoża genetycznego.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ALZ-4 480.00 zł do 3 tygodni
Choroba Alzheimera
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ALZ-NGS 3,000.00 zł do 8 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera (AD) charakteryzuje się postępującą demencją. AD zwykle zaczyna się od subtelnych zaburzeń pamięci, które z czasem utrudniają samodzielne funkcjonowanie. Inne objawy to zaburzenia mowy, pobudzenie, wycofanie z życia rodzinnego i osobistego, halucynacje, drgawki, objawy podobne do parkinsonizmu, zwiększenie napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu. Choroba ma często postać rodzinną, to znaczy w danej rodzinie więcej niż jedna osoba choruje na AD.

U osób z wczesnym początkiem choroby (pierwsze objawy przed ukończeniem 55 lat) wskazane jest wykonanie badań dla genu PSEN1 i APP, natomiast dla osób o późniejszych początku choroby - ApoE4. Badanie ApoE4 pozwala również określić predyspozycję do rozwoju choroby Alzheimera u osoby bez obciążeń rodzinnych.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive