Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Choroba Canavan

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Choroba Canavan
Identyfikacja mutacji p.Tyr231*, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ASPA-1 480.00 zł do 3 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Choroba Canavan


Choroba Canavan (inaczej zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną objawów klinicznych choroby jest zwyrodnienie istoty białej i szarej mózgu w następstwie niedoboru N-acetyloaspartazy. Niedobór enzymu jest wynikiem mutacji w genie ASPA kodującym ten enzym.

Choroba występuje w różnych populacjach na świecie, częściej jednak u chłopców i u osób pochodzących z populacji Żydów aszkenazyjskich, mieszkających w USA i pochodzących z Litwy. Choroba może ujawnić się już w wieku prenatalny , jak również w okresie dziecięcym, młodzieńczym a nawet u osób dorosłych. Do objawów chorobowych należą: wielkogłowie, zespół wiotkiego dziecka, opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego, napady padaczkowe, niedowład spastyczny, otępienie, objawy móżdżkowe, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.

Badanie polega na analizie wybranych regionów genu ASPA, w których najczęściej występują mutacje w chorobie Canavan. Mutacje objęte badaniem występują u 63% pacjentów pochodzenia europejskiego oraz u 99% pacjentów pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive