Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Choroba FABRY`ego

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Choroba FABRY`ego
Analiza sekwencji eksonów 2, 5 i 6 genu GLA
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GLA-1 576.00 zł do 3 tygodni
Choroba FABRY`ego
Analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GLA-2 720.00 zł do 3 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Choroba FABRY`ego

Choroba Fabry’ego jest chorobą spichrzeniową, spowodowaną deficytem lizosomalnej alfa-galaktozydazy. W wyniku tego defektu dochodzi do postępującego wewnątrzkomórkowego gromadzenia glikosfingolipidów, w tym głównie globotriazyloceramidu. Gen kodujący αα galaktozydazę zlokalizowany jest na chromosomie X (q22.11), dlatego dziedziczenie tego schorzenia  sprzężone jest  z chromosomem X. Na chorobę Fabry’ego chorują głównie mężczyźni, ale do manifestacji klinicznej choroby może dojść nawet u 30% heterozygotycznych kobiet  (choć zwykle pojawiają się średnio 10 lat później), dlatego sposób dziedziczenia nie odpowiada typowemu dziedziczeniu o charakterze recesywnym.
Objawy fenotypowe choroby występujące u płci męskiej są konsekwencją  kumulacji obojętnych glikosfingolipidów w lizosomach i dotyczą głownie śródbłonka naczyń serca, wątroby, nerek, skóry i mózgu.
Wczesnym objawem klasycznej postaci choroby jest piekący i kłujący ból dłoni i stóp, który często pojawia się w trakcie gorączki lub wzrostu temperatury ciała w trakcie wysiłku fizycznego. Ponadto u chorych występują charakterystyczne zmiany typu angiokereatoma (czerwone punkciki na skórze), zaburzenia wydzielania potu (z reguły znacznie zmniejszona potliwość), zmiany w rogówce i soczewce oka oraz białkomocz. Starsi pacjenci mogą mieć problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego (przerost lewej komory serca, kardiomiopatia przerostowa, przemijający atak niedokrwienny bądź udar mózgu) lub rozwinąć niewydolność  nerek.
U heterozygotycznych  kobiet obserwowane są głownie: ogólne osłabienie (66%), naczyniaki rogowaciejące (35%), bóle stawów, zmniejszoną potliwość.
Choroba Fabry’ego  może objawiać się u 1 na 100–400 tys. osób (1 na 40-60 tys. mężczyzn), choć ze względu na bardzo zróżnicowany obraz kliniczny i pojawianie się objawów ze strony poszczególnych narządów w różnym czasie te szacunkowe dane są prawdopodobnie zaniżone. 
Tradycyjna diagnostyka choroby Fabry’ego u hemizygotycznych mężczyzn polega na oznaczeniu stężenia a-galaktozydazy A w osoczu bądź w surowicy lub zbadaniu aktywności enzymu w leukocytach; aktywność enzymu u około 20% chorych mężczyzn jest nieoznaczalna. Przeprowadzone analogiczne oznaczenia  u heterozygotycznych kobiet wykazują, że aktywność badanego enzymu mieści się w zakresie wartości referencyjnych aż u  40%, a tym samym nie pozwala na postawienie jednoznacznego rozpoznania, dlatego za wiarygodną metodą diagnostyczną uznaje się  wykrycie mutacji w genie GLA, odpowiedzialnej za niedobór aktywności a-alaktozydazy A.
Obecnie również u mężczyzn zaleca się badania genetyczne, dla  potwierdzenia  rozpoznania choroby Fabry’ego, które  postawiono w oparciu o oznaczanie aktywności a-galaktozydazy A. U badanych mężczyzn potwierdzeniem rozpoznania choroby Fabry’ego  jest również wykrycie mutacji w genie GLA. Mutacje wykrywane są  prawie u100% badanych mężczyzn.

Mutacje w pozycjach aminokwasowych 91,112,113,215,296,301 i 328 wykazują korelację z fenotypem dotyczącym defektów układu sercowo – naczyniowego – czyli  z takiego etapu badania mogliby skorzystać pacjenci,  u których w młodym wieku pojawiła się kardiomiopatia/przerost lewej komory/arytmia.

Oferowane badanie: GLA-1 - Analiza sekwencji eksonów 5 i 7 genu GLA
Możliwe jest wykonanie analizy całej sekwencji kodującej genu GLA – prosimy o kontakt
Literatura:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/#fabry.molgen.TA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/#fabry.GenotypePhenotype_Correlations




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive