Opis badania | Kod badania | Cena | Termin realizacji | |
---|---|---|---|---|
Choroba Gauchera
Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA Badanie wykonujemy:
|
GD-2 | 660.00 zł | do 3 tygodni |
Choroba Gauchera (grupa chorób spichrzeniowych) jest rzadką chorobą genetyczną, której istotą jest niedobór lub zupełny brak enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występującej w organizmie substancji tłuszczowej, zwanej glukocerebrozydem. Wskutek tego u chorego następuje odkładanie się (spichrzanie) w różnych organach ciała substancji, które powinny być usuwane.
Nieleczona Choroba Gauchera w wielu przypadkach (w zależności od typu) prowadzi do ciężkiego kalectwa w postaci uszkadzania kolejnych organów ciała: mózgu (np. w typie neuropatologicznym), wątroby, śledziony, kości, krwi, prowadząc do zgonu. Natomiast leczenie całkowicie usuwa skutki choroby i jest 100-procentowo skuteczne. Najczęściej wystepującymi objawami są:
W leczeniu Choroby Gauchera jedyną skuteczną i dostępną metodą jest leczenie substytucyjne polegające na uzupełnianiu brakującego enzymu poprzez aplikowanie zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Terapia ta stosowana jest na świecie od 1991 roku i pozwala nie tylko zatrzymać postęp, ale także w wielu przypadkach, powoduje cofanie się objawów choroby.
W Polsce opisaną terapię prowadzi od 1995 roku IP CZD w Warszawie, będący ośrodkiem referencyjnym dla leczenia tej choroby. Leczeniu poddanych jest okolo 60 pacjentów, w większości dzieci, i ich liczba stale rośnie.