Badania genetyczne

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (grupa chorób spichrzeniowych) jest rzadką chorobą genetyczną, której istotą jest niedobór lub zupełny brak enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występującej w organizmie substancji tłuszczowej, zwanej glukocerebrozydem. Wskutek tego u chorego następuje odkładanie się (spichrzanie) w różnych organach ciała substancji, które powinny być usuwane.

Nieleczona Choroba Gauchera w wielu przypadkach (w zależności od typu) prowadzi do ciężkiego kalectwa w postaci uszkadzania kolejnych organów ciała: mózgu (np. w typie neuropatologicznym), wątroby, śledziony, kości, krwi, prowadząc do zgonu. Natomiast leczenie całkowicie usuwa skutki choroby i jest 100-procentowo skuteczne. Najczęściej wystepującymi objawami są:

• znacznie powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia- prowadząca niekiedy do rozrostu organów do masy kilku kilogramów i powodująca m. in. ograniczenie możliwości poruszania się,
• stała niedokrwistość - hemoglobina na krańcowo niskim poziomie i małopłytkowość rzędu 30 000, powodująca częste, nawet codzienne, silne i trudne do zatrzymania krwotoki,
• silne bóle kostne i zmiany w układzie kostnym (osteoporoza) prowadzące do patologicznych zlamań (dynamiczne siadanie dziecka może spowodować nawet złamanie kręgosłupa)
• opóźniony wzrost pacjenta,
• podatność na wylewy podskórne.

W leczeniu Choroby Gauchera jedyną skuteczną i dostępną metodą jest leczenie substytucyjne polegające na uzupełnianiu brakującego enzymu poprzez aplikowanie zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Terapia ta stosowana jest na świecie od 1991 roku i pozwala nie tylko zatrzymać postęp, ale także w wielu przypadkach, powoduje cofanie się objawów choroby.

W Polsce opisaną terapię prowadzi od 1995 roku IP CZD w Warszawie, będący ośrodkiem referencyjnym dla leczenia tej choroby. Leczeniu poddanych jest okolo 60 pacjentów, w większości dzieci, i ich liczba stale rośnie.