Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Choroba Gauchera

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Choroba Gauchera
Identyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GD-1 405.00 zł do 3 tygodni
Choroba Gauchera
Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GD-2 660.00 zł do 3 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (grupa chorób spichrzeniowych) jest rzadką chorobą genetyczną, której istotą jest niedobór lub zupełny brak enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie naturalnie występującej w organizmie substancji tłuszczowej, zwanej glukocerebrozydem. Wskutek tego u chorego następuje odkładanie się (spichrzanie) w różnych organach ciała substancji, które powinny być usuwane.

Nieleczona Choroba Gauchera w wielu przypadkach (w zależności od typu) prowadzi do ciężkiego kalectwa w postaci uszkadzania kolejnych organów ciała: mózgu (np. w typie neuropatologicznym), wątroby, śledziony, kości, krwi, prowadząc do zgonu. Natomiast leczenie całkowicie usuwa skutki choroby i jest 100-procentowo skuteczne. Najczęściej wystepującymi objawami są:

  • znacznie powiększona wątroba i śledziona tzw. hiperspleno- i hepatomegalia- prowadząca niekiedy do rozrostu organów do masy kilku kilogramów i powodująca m. in. ograniczenie możliwości poruszania się,
  • stała niedokrwistość - hemoglobina na krańcowo niskim poziomie i małopłytkowość rzędu 30 000, powodująca częste, nawet codzienne, silne i trudne do zatrzymania krwotoki,
  • silne bóle kostne i zmiany w układzie kostnym (osteoporoza) prowadzące do patologicznych zlamań (dynamiczne siadanie dziecka może spowodować nawet złamanie kręgosłupa)
  • opóźniony wzrost pacjenta,
  • podatność na wylewy podskórne.

W leczeniu Choroby Gauchera jedyną skuteczną i dostępną metodą jest leczenie substytucyjne polegające na uzupełnianiu brakującego enzymu poprzez aplikowanie zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Terapia ta stosowana jest na świecie od 1991 roku i pozwala nie tylko zatrzymać postęp, ale także w wielu przypadkach, powoduje cofanie się objawów choroby.

W Polsce opisaną terapię prowadzi od 1995 roku IP CZD w Warszawie, będący ośrodkiem referencyjnym dla leczenia tej choroby. Leczeniu poddanych jest okolo 60 pacjentów, w większości dzieci, i ich liczba stale rośnie.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive