Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Choroba Wilsona

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Choroba Wilsona
Identyfikacja najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
WD-1 255.00 zł do 3 tygodni
Choroba Wilsona
Identyfikacja mutacji c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13 i 15 genu ATP7B - diagnostyka uzupełniająca po procedurze WD-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
WD-2 525.00 zł do 3 tygodni
Choroba Wilsona
Identyfikacja mutacji p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
WD-3 675.00 zł do 3 tygodni
Choroba Wilsona
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
WD-NGS 2,250.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie  recesywnie. U jej podstaw leży zaburzenie metabolizmu miedzi nazywane również zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym. Częstość występowania choroby  szacuje się na około 1/30 000 urodzeń. Przyczyną zaburzenia są mutacje genu ATP7B, zlokalizowanego na chromosomie 13 (13q14.3).
Gen ATP7B koduje ATP-azę typu P, której funkcją jest transport miedzi przez błonę komórkową. Praca tego białka zapewnia prawidłową dystrybucję miedzi z wątroby do innych tkanek, oraz usuwanie jej nadmiaru z organizmu.
Dotychczas opisano ponad 560 mutacji w genie ATP7B. W Europie Północnej  najczęściej występuje mutacja punktowa c.3207C>A, p.His1069Gln w eksonie 14 ATP7B, która prowadzi do zmiany histydyny na glutaminę w pozycji 1069 sekwencji aminokwasowej. Ta sama mutacja występuje najczęściej również w Polsce (72% alleli), kod badania WD-1.
Diagnostyką uzupełniającą, która pozwala na potwierdzenie genetycznej predyspozycji do choroby Wilsona w przypadku braku rozstrzygnięcia w procedurze WD-1 jest panel badań WD-2. Umożliwia on identyfikację mutacji występujących w eksonach 8,13,15 genu ATP7B metodą sekwencjonowania. Panel ten zawiera drugą co do częstości występowania w populacji  polskiej mutację c.3402delC (3400delC).
Dla pacjentów, którzy od razu decydują się na kompleksową diagnostykę polecamy panel WD-3, który łączy w sobie zawartość paneli WD-1 i WD-2 identyfikując mutacje występujące w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B (między innymi: p.His1069Gln, p.Gly710Ser, p.Arg969Gln, c.2304dupC (2299insC) i c.3402delC (3400delC)).


Obraz kliniczny choroby jest bardzo różnorodny. Pierwsze objawy występują zwykle pomiędzy 10 a 40 rokiem życia. U chorych występują: zaburzeniami funkcji wątroby, zaburzenia neurologiczne, pierwszym objawem mogą być też zaburzenia psychiatryczne (15%), kostno-stawowe i hematologiczne, niewydolność nerek, spontaniczne poronienia. U 50% chorych z objawami wątrobowymi oraz u niemal wszystkich chorych z zaburzeniami neurologicznymi i psychiatrycznymi obserwuje się pomarańczowo-brunatny pierścień Kaysera-Fleishera, który jest wynikiem odkładania się miedzi w przednich warstwach rogówki oka.
Nie leczona choroba Wilsona zazwyczaj prowadzi w ciągu kilku lat do zgonu. Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby Wilsona w większości przypadków pozwala zapobiec uszkodzeniu narządów spowodowanemu nadmiernym gromadzeniem miedzi. Obecnie w leczeniu choroby Wilsona stosuje się substancje, które wiążą miedź i powodują jej wydalanie z moczem lub związki chemiczne, które ułatwiają jej wydalanie z kałem.

Literatura
„Genetyka Medyczna” Drewa G.,Ferenc T Elsevier Urban & Partner, 2011
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=ATP7B
http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/20068/15771




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive