Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Dysplazja tanatoforyczna typ I

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Dysplazja tanatoforyczna typ I
Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3
   Badanie wykonujemy:
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
  • z fragmentu trofoblastu
DTAN-1 600.00 zł do 3 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive