Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Dystrofia mięśniowa

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Dystrofia mięśniowa
Miopatia Bethlema. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BETH-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CAPN3-1 486.00 zł do 3 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CAPN3-NGS 2,200.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego(TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
DM1/DM2 1,000.00 zł do 10 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
DMD-MLPA 790.00 zł do 6 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza przesiewowa sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
DMD-NGS 2,250.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (EDMD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
EDMD-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
HiperCKemia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów CAV3, GAA i DAG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HCK-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa LAMA2-zależna (LAMA2 MD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu LAMA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
LAMA2-NGS 2,250.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
LGMD-NGS 3,000.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 1 (LGMD1). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów: CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT i TNPO3 związanych z występowaniem LGMD typu 1A-G, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
LGMD1-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2 (LGMD2). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 15 genów: CAPN3, ANO5, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP i TRAPPC11, związanych z występowaniem LGMD typu 2A-G, I, K-O, Q i S, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
LGMD2-NGS 2,700.00 zł do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Ser55Phe i p.Thr57Ile oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu MYOT
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
TTID-1 525.00 zł do 3 tygodni
Dystrofia mięśniowa
Zespół Walkera-Warburg. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem choroby: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
WWS-NGS 2,700.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive