Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Gangliozydoza

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Gangliozydoza
Gangliozydoza GM1 - Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GLZD-1 1,200.00 zł do 4 tygodni
Gangliozydoza
Gangliozydoza GM1 - Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLZD-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GLZD-2 1,200.00 zł do 4 tygodni
Gangliozydoza
Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sachsa) - Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów c.1274_1277dupTATC; c.1421+1G>C; c.1073+1G>A; c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GLZD-3 1,080.00 zł do 4 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Gangliozydoza

Gangliozydoza GM1 to choroba lizosomalne spichrzeniowa, spowodowana obniżoną aktywnością enzymu - beta-galaktozydazy. Choroba te charakteryzują się ogólną, toksyczną akumulacją GM1 gangliozydów, oligosacharydów i mukopolisacharydowego siarczanu keratanu (i ich pochodnych) w tkankach, w tym także w centralnym układzie nerwowym. Zależnie od typu mutacji w genie kodującym beta-galaktozydazę (a znanych jest już ponad 160 mutacji), obserwowane są objawy dwu różnych chorób: gangliozydozy GM1 lub mukopolisacharydozy typu IV B Morquio.
W przypadku gangliozydozy GM1 obserwuje się bardzo wysokie zróżnicowanie objawów. Wyróżnia się 3 kliniczne podtypy, klasyfikowane w zależności od wieku ujawnienia się choroby: postać niemowlęcą, dziecięcą i dorosłą. Klasyczny typ niemowlęcy cechuje pojawiające się zazwyczaj około szóstego miesiąca życia i pogłębiające się z czasem opóźnienie rozwoju dziecka (skutkujące ostatecznie znaczną niepełnosprawnością intelektualną) oraz osłabienie siły mięśni. Z czasem pojawiają się drgawki, następuje stopniowa utrata wzroku i słuchu, zmętnienie rogówki oka. Obserwuje się także pogrubienie rysów twarzy oraz powiększenie wątroby i śledziony. Postać dziecięca charakteryzuje się późniejszym wiekiem wystąpienia objawów (między 18 miesiącem a 5 rokiem życia) i łagodniejszym przebiegiem choroby. W postaci dorosłej nieprawidłowości pojawiają się dopiero zazwyczaj w wieku kilkunastu lat i wykazują ogromną zmienność. Charakterystyczna jest dystonia, (czyli niekontrolowane i niezależne od woli skurcze różnych mięśni) i deformacje kręgów kręgosłupa.  Niektórzy pacjenci z dorosłą postacią choroby wykazują nasilone objawy neurologiczne) przypominające chorobę Parkinsona (tzw. objawy pozapiramidowe) oraz upośledzenie intelektu. 
Częstość gangliozydozy GM1: 1:100 000 – 200 000.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive