Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Gangliozydoza

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji


Gangliozydoza

Gangliozydoza GM1 to choroba lizosomalne spichrzeniowa, spowodowana obniżoną aktywnością enzymu - beta-galaktozydazy. Choroba te charakteryzują się ogólną, toksyczną akumulacją GM1 gangliozydów, oligosacharydów i mukopolisacharydowego siarczanu keratanu (i ich pochodnych) w tkankach, w tym także w centralnym układzie nerwowym. Zależnie od typu mutacji w genie kodującym beta-galaktozydazę (a znanych jest już ponad 160 mutacji), obserwowane są objawy dwu różnych chorób: gangliozydozy GM1 lub mukopolisacharydozy typu IV B Morquio.
W przypadku gangliozydozy GM1 obserwuje się bardzo wysokie zróżnicowanie objawów. Wyróżnia się 3 kliniczne podtypy, klasyfikowane w zależności od wieku ujawnienia się choroby: postać niemowlęcą, dziecięcą i dorosłą. Klasyczny typ niemowlęcy cechuje pojawiające się zazwyczaj około szóstego miesiąca życia i pogłębiające się z czasem opóźnienie rozwoju dziecka (skutkujące ostatecznie znaczną niepełnosprawnością intelektualną) oraz osłabienie siły mięśni. Z czasem pojawiają się drgawki, następuje stopniowa utrata wzroku i słuchu, zmętnienie rogówki oka. Obserwuje się także pogrubienie rysów twarzy oraz powiększenie wątroby i śledziony. Postać dziecięca charakteryzuje się późniejszym wiekiem wystąpienia objawów (między 18 miesiącem a 5 rokiem życia) i łagodniejszym przebiegiem choroby. W postaci dorosłej nieprawidłowości pojawiają się dopiero zazwyczaj w wieku kilkunastu lat i wykazują ogromną zmienność. Charakterystyczna jest dystonia, (czyli niekontrolowane i niezależne od woli skurcze różnych mięśni) i deformacje kręgów kręgosłupa.  Niektórzy pacjenci z dorosłą postacią choroby wykazują nasilone objawy neurologiczne) przypominające chorobę Parkinsona (tzw. objawy pozapiramidowe) oraz upośledzenie intelektu. 
Częstość gangliozydozy GM1: 1:100 000 – 200 000.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive