Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Hypochondroplazja

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Hypochondroplazja
Identyfikacja najczęstszej mutacji p.Asn540Lys oraz innych mutacji występujących w eksonie 13 genu FGFR3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HYPOCH-1 330.00 zł do 3 tygodni
Hypochondroplazja
Analiza sekwencji eksonów 11, 15, 16, 17 oraz fragmentu eksonu 10 genu FGFR3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze HYPOCH-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HYPOCH-2 1,350.00 zł do 5 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive