Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 i 24 genie MYH7
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
KP-1 1,050.00 zł do 6 tygodni
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Analiza sekwencji eksonów 7-9, 16-28 genu MYBPC3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze KP-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
KP-2 975.00 zł do 5 tygodni
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Analiza sekwencji eksonów 7,8,9,10,11,14,15 i 16 genu TNNT2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurach KP-1 i KP-2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
KP-3 975.00 zł do 5 tygodni
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu LMNA - w kardiomiopatii rozstrzeniowej
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
KP-4 750.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.




Kardiomiopatia to schorzenie dotyczące mięśnia sercowego, wyróżniamy kariomiopatie rozstrzeniowa najczęściej występująca pierwotna chorobe mięśnia sercowego oraz kariomiopatie przerostowa, która charakteryzuje się przerostem mięśnia sercowego z asymetrycznym pogrubieniem przegrody miedzykomorowej i zmniejszona jasna lewej komory. Zróżnicowanie fenotypowe w kariomiopati przerostowej tłumaczy się udziałem rożnych mutacji w patogenezie powstawania tej choroby, opisuje się 9 genów związanych z tym schorzeniem i ponad 100 rożnych mutacji.


lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive