Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MEN-1 975.00 zł do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MEN-2 1,800.00 zł do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MEN-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2)

W zespole tym, obok rdzeniastego raka tarczycy obserwuje się guzy chromochłonne oraz nadczynność przytarczyc (zespół MEN2A) lub liczne nerwiaki błon śluzowych (MEN2B). Gen RET, którego mutacje odpowiedzialne są za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym region bogaty w cysteiny zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje te zazwyczaj powodują stałą aktywację receptora, niezależną od obecności ligandu, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy.

Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.


lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive