Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Mukopolisacharydoza

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MORQ-1 900.00 zł do 4 tygodni
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MORQ-2 1,650.00 zł do 4 tygodni
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MPS-NGS 3,000.00 zł do 8 tygodni
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
MPS6-1 1,125.00 zł do 5 tygodni
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
SGSH-1 900.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive