Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Mukowiscydoza (CF)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja określonej mutacji występującej w dowolnym eksonie genu CFTR
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-0 300.00 zł do 3 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-1 255.00 zł do 3 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 169 wariantów genetycznych genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 patogennych wariantów najczęściej występujących w populacji polskiej: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1G>A (1717-1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-2 495.00 zł do 3 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 700 wariantów genetycznych genu CFTR (eksony 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24), w tym 16 patogennych wariantów najczęściej występujących w populacji polskiej zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.1585-1G>A (1717‑1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Trp1282* (W1282X), c.2012delT (2143delT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G), c.2052dupA (2184insA), p.Arg334Trp (R334W), p.Arg347Pro (R347P), p.Gly551Asp (G551D), c.3140-26A>G (3272‑26A>G), p.Arg117H (R117H)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-3 892.00 zł do 4 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-4 2,760.00 zł do 4 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Analiza sekwencji pozostałych 19 z 27 eksonów genu CFTR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze CF-3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-6 1,890.00 zł do 4 tygodni
Mukowiscydoza (CF)
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CF-NGS 2,300.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych niemowląt w populacji kaukaskiej. Mukowiscydoza jest chorobą monogenową, której przyczynę stanowią defekty genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), kodującego białko pełniące funkcję kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych. Częstość nosicielstwa zmutowanego wariantu genu CFTR wynosi 1 na 25 przedstawicieli rasy białej, czyli dotyczy 4% populacji. Szacuje się, że w Polsce, przy liczbie urodzeń 370 tys. rocznie, rodzi się co roku ok. 150 dzieci dotkniętych mukowiscydozą, natomiast ok. 1,5 mln. Polaków, w równym stopniu kobiet i mężczyzn, stanowi grupę bezobjawowych nosicieli mutacji w genie CFTR. Wystąpienie choroby jest uwarunkowane odziedziczeniem od obydwojga rodziców mutacji genu CFTR.

CF jest chorobą ogólnoustrojową, w której z powodu zaburzeń jonowych na powierzchni komórek nabłonka wydzielniczego dochodzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz bezpośrednio związanych z nimi narządów i organów, takich jak: gruczoły potowe, przewód pokarmowy (wątroba, trzustka, jelita), układ rozrodczy, a przede wszystkim układ oddechowy. Mimo znaczącego postępu terapeutycznego CF nadal pozostaje chorobą nieuleczalną, jednak czas przeżycia chorych uległ znacznemu wydłużeniu a także nastąpiła poprawa jakości ich życia.

Diagnostyka choroby jest skomplikowana ze względu na złożoność objawów klinicznych oraz heterogenność przebiegu. Jednym z zasadniczych etapów procedury diagnostycznej jest badanie molekularne, mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR, co pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Ustalenie genotypu u osoby chorej na mukowiscydozę umożliwia weryfikację statusu nosicielstwa wśród krewnych oraz zaproponowanie rodzicom diagnostyki prenatalnej w przypadku kolejnej ciąży. Określenie genotypu CFTR u osób zdrowych planujących potomstwo umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na CF. W przypadku gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, takie ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (0,004%; 1:2500) i wynosi 25% (1:4).

Proponowana przez laboratorium NZOZ GENOMED procedura diagnostyczna dotyczy analizy DNA w celu identyfikacji mutacji genu CFTR. Zakres oferowanych badań jest jednym z najszerszych w Polsce i pozwala na dobranie optymalnego panelu diagnostycznego w zależności od potrzeb pacjenta: począwszy od identyfikacji pojedynczych defektów genu a skończywszy na analizie całego regionu kodującego, co umożliwia wykrycie 1600 mutacji. Wykonujemy także badanie z wykorzystaniem techniki MLPA, pozwalające na wykrycie rozległych delecji i duplikacji w genie CFTR.

Więcej:
www.labtestsonline.pl/condition/Condition_CysticFibrosis.html
Badania przesiewowe noworodków


lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive