Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Niedosłuch wrodzony

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Niedosłuch wrodzony
Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja najczęstszych mutacji c.35delG i c.313_326del14 oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GJB2-1 330.00 zł do 3 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja mutacji c.35delG, c.313_326del14, innych mutacji w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz mutacji c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GJB2-2 375.00 zł do 3 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GJB2-MLPA 900.00 zł do 6 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-1 lub GJB2-2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GJB6-1 180.00 zł do 3 tygodni
Niedosłuch wrodzony
Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia (DFNA3). Identyfikacja mutacji p.Thr5Met i p.Ala40Val oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB6
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
GJB6-2 480.00 zł do 3 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive