Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama
  • Informujemy, że dzień 2 maja 2018 r (środa) jest w Genomed SA dniem wolnym od pracy.

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Niepłodność

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Niepłodność
Identyfikacja 288 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34TG[13]T[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NP-1 540.00 zł do 3 tygodni
Niepłodność
Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NP-2 375.00 zł do 3 tygodni
Niepłodność
Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie diagnostyki niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (identyfikację wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz analizę kariotypu)1
UWAGA! Do badania kariotypu wymagana jest dodatkowa próbka krwi żylnej pobranej do probówki z heparyną
   Badanie wykonujemy:
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NP-5 1,100.00 zł do 4 tygodni
Niepłodność
Identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1G>A (1717-1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D) - diagnostyka uzupełniająca do procedury NP-1; badanie dedykowane dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NP-6 495.00 zł do 3 tygodni
Niepłodność
Analiza sekwencji pozostałych 22 z 27 eksonów genu CFTR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NP-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NP-7 2,244.00 zł do 4 tygodni

1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED


Niepłodność męska, azoospermia obstrukcyjna, obustronny brak przewodów nasiennych

Mutacje genu CFTR odpowiedzialne są za mukowiscydozę (częstość występowania 1/2500 żywych urodzeń), są również przyczyną niektórych form niepłodności męskiej takich jak obustronny brak/niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD) czy też azoospermia obstrukcyjna.

W genie tym, jak dotąd poznano ponad 1600 defektów molekularnych. Kilkanaście z nich stanowi około 80% wszystkich mutacji (tzw zmutowanych alleli). Reszta mutacji występuje sporadycznie, lub są to mutacje o tzw. charakterze rodzinnym.

Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu (ART, ICSI).

Celem badania jest próba ustalenia przyczyny niepłodności męskiej oraz określenia prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę wyliczone indywidualnie dla pacjenta.

Proponowane badanie NP-1 pozwala na identyfikację najczęstszych defektów genu CFTR występujących w niepłodności męskiej. Uwzględnia mutacje występujące zarówno w populacji rasy białej (np. F508del, D1152H, R117H), jak również mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej (np. CFTRdele2,3).

Metoda badania oparta jest na sekwencjonowaniu, dlatego oprócz identyfikacji mutacji najczęstszych w niepłodności męskiej, możliwe jest również wykrycie mutacji rzadkich lub rodzinnych, o ile występują w badanych regionach genu CFTR. W sumie jest to około 290 mutacji.

Delecje 51gr/51gr w regionie AZFc chromosomu Y są identyfikowane u mężczyzn z problemem płodnościowym. Dodatkowo delecje tego regionu zwiększają nawet trzykrotnie ryzyko rozwoju raka jądra.

Pierwotne guzy jąder (ang. testicular germ cell tumor) są jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u młodych mężczyzn w wieku 20-44 lata. W 2006r. ten typ nowotworu stwierdzono u 21% młodych mężczyzn chorych na nowotwory złośliwy (wg danych Krajowego Rejestru Nowotworów, Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa). Przyczyn rozwoju guzów jąder jest wiele. Niewątpliwie jednak istotną rolę odgrywają tu różne czynniki genetyczne – ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder jest 4-6-krotnie wyższe u synów osób chorych i 8-10-krotnie u braci osób chorych. Pojawienie się nowotworu jest warunkowane przez szereg czynników genetycznych - nie wszystkie jeszcze zostały poznane. Zidentyfikowano natomiast zmiany, które zwiększają ryzyko rozwoju pierwotnego guza jąder. Do grupy tej należą m.in. delecje regionu 51gr/51gr chromosomu Y.

Zgodnie z rekomendacjami European Association of Urology 2009


lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive