Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Pakiet badań przesiewowych dla kobiet

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Pakiet badań przesiewowych dla kobiet
Dla kobiet 20+ - ocena predyspozycji do rozwoju: zakrzepicy żył (trombofilii wrodzonej) i nawracających poronień, przedwczesnego wygasania funkcji jajników oraz raka piersi i jajników (geny F2, F5, FMR1, BRCA1)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
VIP FEM-1 1,020.00 zł do 4 tygodni
Pakiet badań przesiewowych dla kobiet
Dla kobiet 50+ - ocena predyspozycji do rozwoju: zakrzepicy żył (trombofilii wrodzonej), hemochromatozy, zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem oraz choroby Alzheimera (geny F2, F5, HFE, CFH, ARMS2, APOE)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
VIP FEM-2 1,020.00 zł do 4 tygodni


Pakiet badań przesiewowych dla kobiet

Oferta Genomedu to szereg wysokospecjalistycznych testów genetycznych, w tym wykrywających  predyspozycje do nowotworów. Wybór i wykonanie powinna poprzedzić  wizyta w poradni genetycznej.
Natomiast testy VIP FEM przeznaczone są dla każdej kobiety, niezależnie od jej sytuacji zdrowotnej i historii rodzinnej.


VIP FEM-1,  20+ został opracowany z myślą o kobietach, które rozpoczęły dorosłe życie i chciałyby je w sposób świadomy kształtować. Wczesna znajomość własnych cech i predyspozycji genetycznych, które wpływają zwłaszcza na płodność i zdrowie kobiety, daje czas na świadome podejmowanie życiowych decyzji, w tym na kształtowanie nawyków prozdrowotnych w okresie, kiedy mogą przynieść optymalny efekt profilaktyczny.

VIP FEM-1 zalecany jest w szczególności:

  • Paniom chcącym w sposób świadomy zaplanować macierzyństwo i sprawdzić, czy istnieje:

- przeciwwskazanie do stosowania antykoncepcji hormonalnej - patrz punkt 1 i 3
- ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników oraz urodzenia syna z zespołem łamliwego                        chromosomu X - patrz punkt 2
- zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań zakrzepowych w ciąży -  patrz punkt 3       

  • Paniom, które ze względu na zaawansowane zmiany dysplastyczne w piersiach (lub liczne  zmiany w jajnikach) rozważają wraz z lekarzem specjalistą zasadność wykonania zabiegu profilaktycznej mastektomii (lub adneksektomii) lub z innych przyczyn mają zaplanowaną operację piersi czy narządu rodnego – patrz punkt 1
  • Paniom palącym papierosy w celu dokładniejszej oceny ryzyka wystąpienia określonych powikłań – patrz punkt 1 i 3
  • Paniom intensywnie uprawiającym dziedziny sportu mogące wiązać się ze znacznym ryzykiem powstawania urazów – patrz punkt 3


VIP FEM-2, 50+ jest dedykowany kobietom dojrzałym, które znając swój styl życia i potrzeby, chcą wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na badane choroby i w związku z tym wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne oraz podjąć aktywności obniżające ryzyko zachorowania.

VIP FEM-2 zalecany jest w szczególności:

  • Paniom stosującym suplementy diety, zawierające związki żelaza i spożywających znaczne ilości witaminy C                  -  patrz punkt 4
  • Paniom, które były długotrwale narażone na działanie intensywnego światła słonecznego na siatkówkę oka (np. przebywanie na plaży/w tropikach bez okularów przeciwsłonecznych oraz nakrycia głowy, zawód uprawiany na wolnym powietrzu) – patrz punkt 5
  • Paniom palącym papierosy w celu dokładniejszej oceny ryzyka wystąpienia określonych powikłań – patrz punkt 5 i 6
  • Paniom, których styl życia lub sprawność fizyczna wiąże się ze znacznym ryzykiem powstawania urazów – patrz punkt 3
  • Paniom, które chciałyby znać swoje ryzyko rozwoju choroby Alzheimera  – patrz punkt 6


Proponowane pakiety badań wykrywają najczęstsze mutacje w genach odpowiedzialnych za pojawiające się u kobiet na różnych etapach życia problemy zdrowotne, takie jak:

1. Rak piersi i jajnika (gen BRCA1)
Kobieta będąca nosicielką nieprawidłowości genetycznej w genieBRCA1 ma bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory,  przede wszystkim na raka piersi i jajnika.
Nosicielki mutacji powinny regularnie, co pół roku, wykonywać badania obrazowe piersi, w tym metodą rezonansu magnetycznego, oraz USG ginekologiczne, a po 35 – 40 roku życia i zakończeniu planów macierzyńskich rozważyć profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów czyli tzw. adneksektomię. Mutacje w genie BRCA1 stanowią przeciwwskazanie do przyjmowania hormonów z grupy estrogenów i progestagenów (antykoncepcja hormonalna, hormonalna terapia zastępcza).
Należy podkreślić, że stwierdzenie występowania mutacji predysponującej do zachorowania na raka nie jest równoznaczne z zachorowaniem. Ryzyko zachorowania można zmniejszyć zmieniając tryb życia – istotne jest zachowanie prawidłowej masy ciała, aktywności fizycznej, zdrowa dieta, a także unikanie niekorzystnych czynników środowiskowych. Z kolei nawet gdy u danej osoby wystąpi już zmiana nowotworowa, to jeśli, dzięki odpowiednio częstym badaniom profilaktycznym, wykryje się ją wcześnie, znakomicie poprawia się rokowanie dotyczące całkowitego wyleczenia.

2. Przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników (gen FMR1)
Jedną z wielu przyczyn zakończenia funkcji jajników przed wiekiem typowym dla fizjologicznej menopauzy może być obecność tzw. premutacji w genie FMR1, zlokalizowanym na chromosomie X. Kobiety, będące nosicielkami takiej nieprawidłowości genetycznej, często mają problemy z zajściem w ciążę, a u 15-30% z nich miesiączki ustają przed 40 rokiem życia. Oprócz tego, dla pań z tej grupy jest bardzo wysokie ryzyko urodzenia syna z zespołem łamliwego chromosomu  X, tzw. FRAX (przeważnie chorują tylko chłopcy) lub córki będącej nosicielką mutacji (najczęściej zdrowej) i wynosi 50%. Zespół łamliwego chromosomu X jest drugą najczęstszą, po zespole Downa, przyczyną niepełnosprawności intelektualnej.
Panie, które wiedzą, że są nosicielkami premutacji w genie FMR1, ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia przedwczesnej menopauzy, powinny decydować się na  realizację planów macierzyńskich w młodszym wieku. Oprócz tego istnieje  możliwość wykonania diagnostyki prenatalnej (lub preimplantacyjnej) w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. Należy pamiętać, że wspomniane badanie nie wchodzi w skład rutynowych testów wykonywanych w trakcie ciąży.

3. Zakrzepica żył głębokich, nawracające poronienia (geny F5 i F2)
Co czwarty przypadek choroby zakrzepowo-zatorowej jest związany z predyspozycją genetyczną. Główne genetyczne czynniki ryzyka stanowią: nosicielstwo mutacji typu Leiden genu F5 (czynnika V układu krzepnięcia krwi)) lub mutacji genu F2 (protrombiny).
Najczęściej choroba zatorowo-zakrzepowa manifestuje się zakrzepicą żył głębokich, zazwyczaj nóg, z towarzyszącym bólem, obrzękiem, niekiedy zaczerwienieniem lub zasinieniem kończyny. Rzadziej występują zatory  płucne, udar, zawał serca oraz samoistne poronienia, zwłaszcza po pierwszym trymestrze ciąży.
Informacja o nosicielstwie mutacji w genach F5 i/lub F2 umożliwia podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych polegających na podaniu w szczególnych sytuacjach klinicznych leków przeciwzakrzepowych czy unikaniu dodatkowych środowiskowych czynników ryzyka, takich jak np.: długotrwałe unieruchomienie (np. w czasie podróży), urazy (np. intensywne uprawianie niektórych rodzajów sportu), przyjmowanie estrogenów i progestagenów (antykoncepcja hormonalna czy hormonalna terapia zastępcza), ekspozycja na dym tytoniowy.

4. Hemochromatoza, czyli choroba powodująca nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie (gen HFE)
Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie; około co dziesiąta osoba pochodzenia europejskiego jest nosicielem mutacji na jednej z dwóch kopii genu HFE. U części osób, które są nosicielami mutacji w obydwu kopiach genu HFE występują, z reguły około 40-60 roku życia, kliniczne objawy hemochromatozy: uczucie ciągłego zmęczenia, bóle stawów, dolegliwości ze strony układu pokarmowego, przebarwienia skóry, zaburzenia rytmu serca, zmniejszenie libido, a w przypadkach zaawansowanych marskość wątroby, która związana jest z wysokim ryzykiem wystąpienia niewydolności lub nowotworu tego narządu, rzadziej cukrzyca. U kobiet objawy choroby najczęściej pojawiają się w okresie post-menopauzalnym.
Wczesne wykrycie predyspozycji do choroby umożliwia regularne monitorowanie poziomu żelaza w organizmie (oznaczanie ferrytyny i transferryny) oraz, w razie potrzeby, podjęcie leczenia polegającego na regularnych upustach krwi. Osoby predysponowane do wystąpienia hemochromatozy powinny unikać długotrwałego stosowania preparatów zawierających mikro- i makroelementy (w tym oczywiście żelaza!), nadmiernych ilości witaminy C oraz spożywania dużych ilości surowych owoców morza.

5. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem [AMD – ang. Age-related Macular Degeneration] (geny CFH i ARMS2)
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem stanowi w krajach rozwiniętych wiodącą przyczynę utraty wzroku – występuje u  co dziesiątej osoby powyżej 65 i co czwartej - powyżej 75 roku życia. Najczęstsza jest tzw. postać sucha zwyrodnienia plamki, ale u około 10-20% pacjentów występuje groźniejsza postać wysiękowa (objawiająca się tworzeniem nadmiernej ilości naczyń krwionośnych pod niedotlenioną i uszkodzoną siatkówką), która nieleczona w większości przypadków prowadzi do utraty wzroku.
Zwyrodnienie plamki jest schorzeniem, na którego powstanie mają wpływ zarówno niekorzystne czynniki środowiskowe (palenie, nadmierna ekspozycja siatkówki oka na promieniowanie UV, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki lipidowej, miażdżyca), jak i predyspozycje genetyczne. 
Spośród genetycznych czynników ryzyka największe znaczenie mają mutacje w genie CFH (p.Y402H) oraz w genie ARMS2 (p.A69S). Jeśli mutacja występuje tylko na jednej z dwóch kopii genu CFH  bądź ARMS2, to ryzyko wystąpienia choroby wzrasta 2-4-krotnie, natomiast jeśli mutacja jest obecna na obydwu kopiach  jednego z tych genów, to ryzyko wzrasta 7- 8-krotnie. W przypadku obecności mutacji zarówno w obydwu kopiach genu CFH, jak i obu kopiach genu ARMS2 ryzyko zachorowania wzrasta aż 50-krotnie. Ponadto, chociaż palenie papierosów u osoby bez żadnej z wymienionych mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia zwyrodnienia plamki  jedynie około 2-krotnie, to wykazano, że u osoby palącej z mutacją w genie CFH ryzyko wzrasta ponad 30-krotnie.
W przypadku zwyrodnienia plamki wyjątkowo ważne jest jak najwcześniejsze postawienie diagnozy. Rozpoznanie choroby w początkowym etapie rozwoju pozwala na wdrożenie działań mających na celu jej zatrzymanie. Stosowane są: odpowiednia dieta,  preparaty zawierające luteinę, zeaksantynę, witaminę E i C, związki cynku i miedzi, oraz, w przypadku postaci wysiękowej, interwencja medyczna - podawanie do ciała szklistego w formie zastrzyków do gałki oka leków hamujących powstawanie patologicznych naczyń krwionośnych tzw. leki antyangiogenne (inhibitory VEGF np. Lucentis) oraz ewentualnie niszczenie naczyń metodą fotodynamiczną z użyciem lasera i specjalnych światłoczułych barwników. Istotne znaczenie ma ponadto unikanie czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu czy narażanie siatkówki oka na intensywne światło słoneczne.
U nosicieli mutacji w genie CFH  i/lub ARMS2 wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za  pomocą siatki linii poziomych i pionowych) oraz przestrzeganie odpowiednich zaleceń dotyczących diety i trybu życia.

6. Choroba Alzheimera, demencja (gen APOE)
Choroba Alzheimera oraz inne formy demencji występują zarówno rodzinnie, jak i sporadycznie. Zagraża co 5-tej kobiecie i co 10-temu mężczyźnie. APOE  jest jedynym genem, o którym można powiedzieć ze stuprocentową pewnością, że związany jest z podwyższonym ryzykiem choroby Alzheimera o późnym początku, tj. po 65 roku życia, występującej bez obciążeń rodzinnych.  Obecnie potwierdzono ten związek dla większości populacji pochodzenia kaukaskiego, w tym również dla populacji polskiej. Niekorzystny wariant 4 genu APOE (tzw. APOE4) podnosi ryzyko rozwoju choroby nawet 12-krotnie, obniża wiek zachorowania oraz wpływa też na zmniejszanie się z wiekiem możliwości poznawczych i zaburzenia pamięci.
Ryzyko rozwoju choroby dotyczy w większym stopniu kobiet niż mężczyzn i rośnie wraz z wiekiem. Choroba bardziej zagraża osobom, które w wieku średnim cierpią z powodu chorób krążenia (mają arytmię, nadciśnienie, podwyższony cholesterol, przeszły zawał lub udar mózgu), chorują na otyłość, cukrzycę lub depresję.
Największe znaczenie w ograniczeniu ryzyka rozwoju choroby Alzheimera ma profilaktyka wspomnianych chorób wieku średniego, przez regularny pomiar ciśnienia, glukozy i cholesterolu, kontrolowanie wagi, leczenie depresji już od wczesnych objawów, oraz nienadużywanie alkoholu i niepalenie. Uważa się, że śródziemnomorska dieta, aktywność fizyczna i intelektualna, oraz zaangażowanie społeczne również obniżają ryzyko i przesuwają w czasie pojawienie się objawów choroby.

Jak rozumieć wynik badania
Stwierdzenie występowania mutacji predysponującej do zachorowania na raka nie jest równoznaczne z zachorowaniem. Ryzyko zachorowania można zmniejszyć zmieniając tryb życia – istotne jest zachowanie prawidłowej masy ciała, aktywności fizycznej, zdrowej diety, a także unikanie niektórych niekorzystnych czynników środowiskowych. Z kolei nawet gdy u danej osoby wystąpią już objawy choroby, to jeśli, dzięki odpowiednim badaniom profilaktycznym, wykryje się ją wcześnie, znakomicie poprawia się rokowanie dotyczące jakości życia i zdrowia. Dlatego tak bardzo ważne są działania profilaktyczne.


Po wykonaniu testu VIP FEM zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej. Na podstawie wyników testu VIP FEM  oraz  analizy wywiadu rodzinnego  i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie indywidualnego planu opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania USG piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, konieczności  konsultacji u określonych lekarzy specjalistów etc. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu VIP FEM, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive