Badania genetyczne

Oferta Genomedu to szereg wysokospecjalistycznych testów genetycznych, w tym wykrywających predyspozycje do nowotworów. Wybór i wykonanie  testów powinna poprzedzić wizyta w poradni genetycznej.
Natomiast testy VIP ONKO przeznaczone są dla każdego, niezależnie od jego sytuacji zdrowotnej i historii rodzinnej.
Zebrane w VIP ONKO warianty genetyczne (mutacje) są najczęstsze w populacji polskiej i predysponują do zachorowania na nowotwory - przede wszystkim na raka piersi, jajnika lub prostaty a także jelita grubego, tarczycy, nerki, trzustki bądź czerniaka.

VIP ONKO zalecany jest w szczególności:

• Osobom, które nie chorowały na nowotwór, ale które chcą świadomie kształtować swój styl życia i wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka i w związku z tym powinny unikać dodatkowych niekorzystnych czynników środowiskowych oraz wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne
• Osobom, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• Zdrowym członkom rodzin osób, u których występują zachorowania na nowotwory

Test VIP ONKO - 1 polecany jest szczególnie:

• Paniom rozważającym rozpoczęcie lub już stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
• Paniom, które ze względu na zaawansowane zmiany dysplastyczne w piersiach (lub liczne  zmiany w jajnikach) rozważają wraz z lekarzem specjalistą zasadność wykonania zabiegu profilaktycznej mastektomii (lub adneksektomii)
• Paniom, które z przyczyn nieonkologicznych (np. mięśniaki) mają zaplanowane wykonanie histerektomii (usunięcie trzonu macicy)
• Paniom palącym papierosy
• Paniom  narażonym na działania promieniowania UV, np. często korzystającym z solarium lub przebywającym dużo na słońcu
• Paniom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Wszystkim kobietom, które w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, aby wiedziały, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.

Test VIP ONKO - 2 polecany jest szczególnie:

• Panom po 40 roku życia ze względu na  zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów a szczególnie raka prostaty
• Panom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich
• Panom palącym papierosy
• Panom  narażonym na działania promieniowania UV, np. pracującym na świeżym powietrzu lub korzystającym z solarium
• Wszystkim mężczyznom, którzy w sposób świadomy chcą kształtować swój styl życia i zmniejszyć ryzyko rozwoju raka, w celu uzyskania wiedzy, jakich niekorzystnych czynników środowiskowych szczególnie unikać i jakie badania profilaktyczne wykonywać.

Informacja o zawartości pakietów VIP ONKO:

1. Geny BRCA1 i BRCA2
Oba geny to doskonale znane czynniki ryzyka rozwoju nowotworów, zwłaszcza raka piersi i raka jajnika, ale także raka prostaty i piersi u mężczyzn, oraz, w mniejszym stopniu, innych nowotworów.
Kobieta będąca nosicielką nieprawidłowości genetycznej w genach BRCA1 lub  BRCA2 ma bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory,  przede wszystkim na raka piersi i jajnika.
Nosicielki mutacji powinny regularnie, co pół roku, wykonywać badania obrazowe piersi, w tym metodą rezonansu magnetycznego, oraz usg ginekologiczne, a po 35 – 40 roku życia i zakończeniu planów macierzyńskich rozważyć profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów czyli tzw. adneksektomię. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 stanowią przeciwwskazanie do przyjmowania hormonów z grupy estrogenów i progestagenów (antykoncepcja hormonalna, hormonalna terapia zastępcza).
Panowie, będący nosicielami mutacji w tych genach, mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty. W związku z tym po 40 roku życia powinni regularnie oceniać wielkość prostaty (najlepiej za pomocą badania USG) oraz poziom antygenu PSA.
Genomed wykonuje badanie mutacji w obu tych genach w zakresie najszerszym w Polsce. W wersji podstawowej badania sprawdzane są obszerne fragmenty obu genów, ze zwróceniem szczególnej uwagi na ewentualne występowanie mutacji założycielskich: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G), c.4035delA (4153delA), p.R1751* (C5370T), c.3700_3704del (3819del5) i c.68_69delAG (185delAG).

2. Gen CHEK2
Gen CHEK2 „pilnuje” aby komórki organizmu nie zaczęły się dzielić lub rosnąć zbyt szybko i w sposób niekontrolowany.  Dlatego mutacje uszkadzające gen CHEK2 sprzyjają powstawaniu nowotworów.
Nosicielstwo mutacji w CHEK2 podwyższa  ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Ryzyko rozwoju raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodszych kobiet i przy obciążonym wywiadzie rodzinnym (zdrowa nosicielka mutacji, której matka, siostra lub córka zachorowała na raka piersi, ma 25-procentowe ryzyko rozwoju tej samej choroby). Badania dla polskiej populacji potwierdziły również podwyższone ryzyko zachorowania nosicieli mutacji w CHEK2 na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.
W badaniu sprawdzane są regiony genu obejmujące 4 mutacje założycielskie, stwierdzane w Polsce: c.1100delC (1100delC), p.Ile157Thr (I157T), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległa delecja obejmująca eksony 10-11 (del5395).

3. Gen NBN
Mutacja c.657_661del5 w genie NBN zwiększa ryzyko raka piersi i prostaty oraz stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum (np. w sytuacjach, gdy jest to uzasadnione klinicznie, lepiej wykonywać badanie USG lub MRI zamiast kolejnego zdjęcia rentgenowskiego).

4. Gen HOXB13
Mutacja p.Gly84Glu w genie HOXB13 zwiększa nawet 20-krotnie ryzyko zachorowania na raka prostaty, zwłaszcza jeśli taki nowotwór już wystąpił w rodzinie. W związku z tym nosiciele mutacji od 40 roku życia powinni regularnie wykonywać badanie USG prostaty oraz badanie antygenu PSA.

5. Gen CDKN2A
Mutacje patogenne w genie CDKN2A predysponują do zachorowania na czerniaka, ale także  do zachorowania na nowotwory trzustki lub, rzadziej, mózgu. Statystycznie ryzyko pojawienia się czerniaka złośliwego w ciągu życia dla osoby będącej nosicielem mutacji w genie CDKN2A wynosi około 30%, niemniej jednak, jeśli inni krewni nosiciela mutacji chorowali na czerniaka, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60% (dane dla populacji europejskiej).
W profilaktyce czerniaka złośliwego skóry najważniejszą rolę odgrywa unikanie nadmiernej ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe: stosowanie filtrów o wysokim wskaźniku SPF przy ekspozycji na słońce oraz unikanie poparzeń słonecznych (szczególnie w pierwszych latach życia) oraz rezygnacja z korzystania z solarium. Wyższe ryzyko zachorowania mają osoby o jasnej karnacji, z włosami blond lub rudymi, z dużą ilością piegów i znamion na skórze.
Sprawdzany w badaniu fragment genu CDKN2A zawiera szereg potencjalnych miejsc mutacji odpowiedzialnych za  rodzinną postać czerniaka oraz zespół czerniak-rak trzustki. Badanie obejmuje także wariant p.A148T, który w populacji polskiej zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego.

Wiedza o predyspozycji genetycznej jest podstawą właściwej profilaktyki.
Stwierdzenie występowania mutacji predysponującej do zachorowania na raka nie jest równoznaczne z zachorowaniem. Ryzyko zachorowania można zmniejszyć zmieniając tryb życia – istotne jest zachowanie prawidłowej masy ciała, aktywności fizycznej, zdrowej diety, a także unikanie niektórych niekorzystnych czynników środowiskowych. Z kolei nawet gdy u danej osoby wystąpi już zmiana nowotworowa, to jeśli, dzięki odpowiednio częstym badaniom profilaktycznym, wykryje się ją wcześnie, znakomicie poprawia się rokowanie dotyczące całkowitego wyleczenia. Leczenie z reguły nie jest wtedy tak obciążające dla pacjenta jak w przypadku choroby zaawansowanej (np.  rak ograniczony jedynie do polipa jelita grubego może zostać usunięty w czasie rutynowej profilaktycznej kolonoskopii). Dlatego tak bardzo ważne są działania profilaktyczne.
Prawdopodobieństwo przekazania dzieciom (niezależnie od płci) mutacji zwiększającej ryzyko rozwoju raka wynosi 50%, dlatego warto, by pełnoletnie dzieci nosicieli badanych mutacji sprawdzili swój status nosicielstwa.

Jak rozumieć wynik badania.
Po wykonaniu testu zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej, który posiada odpowiednie doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Na podstawie wyników testu oraz analizy wywiadu rodzinnego pod kątem występowania chorób nowotworowych i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie odpowiedniej opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania kolonoskopii, usg piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.