Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Rak piersi/jajnika dziedziczny (BRCA)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Rak piersi/jajnika dziedziczny (BRCA)
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie BRCA1 lub BRCA2 metodą MLPA 1
   Badanie wykonujemy:
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA-MLPA 900.00 zł do 8 tygodni

Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA-NGS 2,100.00 zł do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny (BRCA)
Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej patogennych wariantów: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA1-1 550.00 zł do 3 tygodni

1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive