Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2
Identyfikacja 4 mutacji o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji występujących w badanych fragmentach eksonu 11 i eksonie 17 genu BRCA2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA2-1 435.00 zł do 3 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2
Analiza sekwencji eksonów 2-16, 18-27 genu BRCA2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BRCA2-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA2-2 3,300.00 zł do 4 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BRCA2 metodą Sangera
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BRCA2-3 3,400.00 zł do 5 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Dziedziczna predyspozycja do raka piersi

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce. Szacuje się, że od 5-10% raków piersi to postacie rodzinne, które wykazują autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia. Wieloletnie badania wskazują, że mutacje genów BRCA1 oraz BRCA2 są związane z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworu złośliwego piersi i/lub jajnika.

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka uczestniczące w procesach naprawy uszkodzeń DNA oraz pełniące ważną rolę w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji powoduje niestabilność genomową, a tym samym może sprzyjać rozwojowi nowotworów.

Do chwili obecnej zidentyfikowano ponad 1000 mutacji związanych z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. W większości są to mutacje powodujące powstanie skróconej, niefunkcjonalnej formy białka (np. insercje i delecje pojedynczych nukleotydów) lub mutacje powodujące zmiany aminokwasów prowadzące do powstania białka o prawidłowej wielkości, lecz zaburzonej funkcji. Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Bardzo istotną rolę w patogenezie tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne (np. poziom hormonów) czy genetyczne. Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju raka.

Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi sięga 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%. Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z „przeciętna” kobietą. Ryzyko związane z mutacja genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika.

W kilku populacjach wykryto mutacje, które występują ze zwiększoną częstością u kobiet z rodzinną postacią raka piersi (tzw. founder mutations – mutacje związane z „efektem założyciela”), co pozwala w znacznym stopniu przyspieszyć identyfikację patogennej zmiany w genie BRCA1. W populacji polskiej są to mutacje: 5382insC, C61G i 4153delA (I etap diagnostyki), które stanowią około 90% wykrywanych mutacji BRCA1. Jednakże zgodnie ze wskazaniami EMQN, mając na względzie heterogenność populacji europejskich, analizy genu BRCA1 nie należy ograniczać jedynie do najczęściej występujących mutacji. Uzupełnieniem podstawowej diagnostyki u kobiet spełniających kryteria* badania genu BRCA1, powinna być analiza całej sekwencji kodującej (+ sekwencje otaczające eksony, w których mogą wystąpić mutacje zaburzające składanie RNA).

Można zapobiec zachorowaniu.

Jeżeli wynik badania genetycznego wskazuje na obecność predyspozycji do wystąpienia raka piersi i jajnika należy rozpocząć intensywną profilaktykę obejmującą:

  • samodzielne badanie piersi
  • kontrolowanie piersi u ginekologa
  • wykonywanie testów w kierunku antygenowego białka markerowego CA-125
  • wykonywanie USG transwaginalnego
  • wykonywanie mammografii oraz rezonansu magnetycznego piersi

Można także:
Profilaktycznie przyjmować środki, takie jak tamoxyfen, raloxyfen, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet ze stwierdzoną mutacją BRCA. Profilaktycznie chirurgicznie usunąć jajniki; u kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA - zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi.

Przeprowadzenie badań molekularnych genów BRCA może przynieść szereg korzyści. Przede wszystkim pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowań na raka piersi i jajnika. Dzięki takiemu badaniu i w jego konsekwencji wdrożonemu postępowaniu można m.in.:

  • znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub, nawet do 10%, zastosować odpowiednią profilaktykę, która może przyczynić się do poprawy zdrowia i uratowania życia pacjentki,
  • zlecić przebadanie krewnych pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka, ustanowić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny.

* Badanie na obecność mutacji w genach BRCA jest wskazane przede wszystkim u:

- Kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób,
- Kobiet, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika,
- Kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego),
- Młodych kobiet zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,
- Kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive