Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/Atopowe zapalenie skóry

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/Atopowe zapalenie skóry
Identyfikacja mutacji p.Arg501*, c.2282_2285del4 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach eksonu 3 genu FLG
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FLG-1 450.00 zł do 4 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/Atopowe zapalenie skóry

Mutacje w genie FLG są przyczyną:

  1. rybiej łuski pospolitej (Ichthyosis vulgaris, częstość 1:250-1:5300 ż.u.),
  2. atopowego zapalenia skóry (AZS),
  3. astmy towarzyszącej AZS – rozwój astmy i alergii występuje u około 50% osób z AZS i mutacją w FLG,
  4. niektórych przypadków alergicznego nieżytu nosa, łysienia plackowatego (alopecia aerata).

* Dwie mutacje (objęte badaniem FLG-1) - R501X i c.2282del4 dotyczą głównie Europejczyków – około 10% Europejczyków jest ich nosicielami.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive