Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RB1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
RB1-1 4,140.00 zł do 4 tygodni
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
RB1-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Siatkówczak (retinoblastoma)

Siatkówczak (retinoblastoma) jest modelowym przykładem nowotworu o podłożu genetycznym. Występuje z częstością 1 na 15000-20000 żywych urodzeń i w większości przypadków rozpoznawany jest u dzieci poniżej 5 roku życia. W około 60% przypadków zmiany nowotworowe dotyczą tylko jednej gałki ocznej, w pozostałych przypadkach choroba ma charakter obustronny lub jednostronny wieloogniskowy. W dwóch ostatnich typach choroby, jak również w około 15% postaci jednostronnej, jednoogniskowej , stwierdza się obecność mutacji germinalnych w genie RB1.

Gen RB1 jest zlokalizowany na chromosomie 13 (13q1.4) i składa się z 27 eksonów. Kodowane przez niego białko pełni ważną rolę w regulacji podziałów komórkowych. Jest jednym z białek biorących udział w kontroli przejścia komórki z fazy G1 do S i rozpoczęcia procesu replikacji DNA. Białko RB1 pełni rolę supresora nowotworowego, dlatego też mutacje genu RB1 obserwowane są, nie tylko w przypadkach siatkówczaka o podłożu genetycznym, lecz również w komórkach nowotworów innych narządów (mutacje somatyczne).

U zdecydowanej większości pacjentów (70-75%) stwierdza się w genie RB1 mutacje o charakterze substytucji lub małe delecje/insercje, możliwe do wykrycia z wykorzystaniem metody sekwencjonowania. Ze względu na brak regionów, w których mutacje występowałyby ze zwiększoną częstością, konieczne jest sekwencjonowanie wszystkich 27 eksonów genu.    




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive