Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Trombocytopenia (małopłytkowość)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Trombocytopenia (małopłytkowość)
Identyfikacja mutacji p.Glu167Asp w genie MASTL oraz mutacji c.-116C>T, c.-118C>T, c.-125T>G, c.-127A>T, c.-128G>A i c.-134G>A w genie ANKRD26
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
THC-1 479.00 zł do 5 tygodni


Trombocytopenia

Trombocytopenia - czyli małopłytkowość (łac. thrombocytopenia) – objawem choroby jest niedobór płytek krwi, czego wynikiem jest skłonność do krwawień. Małopłytkowość jest objawem występującym w wielu chorobach. Postać choroby genetycznie uwarunkowana jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Badania laboratoryjne nie wykazują nieprawidłowej morfologii płytek krwi, a badanie szpiku kostnego wykazuje prawidłową liczbę megakariocytów wraz z prawidłowym obrazem ich dojrzewania, co sugeruje wadliwą produkcję płytek krwi lub ich uwalnianie.

Trombocytopenia dziedziczna występuje w przypadku obecności mutacji w genach: MASTL i ANKRD26.

Badanie obejmuje analizę mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive