Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół Blooma

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół Blooma
Analiza sekwencji eksonów 9, 10, 14, 15 i 16 w kierunku obecności 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących u rasy białej, ze szczególnym uwzględnieniem populacji polskiej
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BLM-1 825.00 zł do 4 tygodni
Zespół Blooma
Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, 17-19 genu BLM - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BLM-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BLM-2 1,500.00 zł do 5 tygodni
Zespół Blooma
Analiza sekwencji eksonów 2, 11, 20-22 genu BLM - diagnostyka uzupełniająca po procedurach BLM-1 i BLM-2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BLM-3 750.00 zł do 5 tygodni
Zespół Blooma
Identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
BLM-4 300.00 zł do 4 tygodni
Zespół Blooma
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
BLM-NGS 2,250.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Zespół Blooma

Choroba z grupy zespołów niestabilności chromosomów, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacjami genu BLM kodującego helikazę DNA (białko BLM). Białko BLM uczestniczy w procesie utrzymania stabilności genomowej.

Zespół Blooma to rzadkie schorzenie. Występuje najczęściej wśród Żydów Aszkenazyjskich (nosicielem mutacji jest 1% Żydów Aszkenazyjskich). Najczęściej występująca mutacją jest badana przez NZOZ GENOMED delATCTGA/insTAGATTC - tzw allel BLMAsh .

Objawy kliniczne choroby to: zahamowanie wzrostu (od okresu prenatalnego); charakterystyczny wygląd – niskorosłość, długa, pociągła twarz z wydatnym nosem i małą żuchwą, wysoki głos; zmiany skórne: teleangiektazje (rozszerzenie drobnych naczyń), zapalenie warg, plamy café au lait, rumień twarzy (w kształcie motyla, obejmujący nos i policzki) oraz inne przebarwienia hipo- i hiperpigmentacyjne, występujące zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne; zaburzenia odporności manifestujące się obniżeniem poziomu przeciwciał i częstymi infekcjami dróg oddechowych i układu pokarmowego; hypogonadyzm; niestabilność chromosomalna; rozwój nowotworów (głównie białaczki, chłoniaki i gruczolakoraki układu pokarmowego) prowadzących do śmierci przeważnie w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.


lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive