Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
STAT3-1 525.00 zł do 3 tygodni
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu STAT3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
STAT3-NGS 2,500.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.


Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)

Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE (in. Zespół Hioba, ang. AD- HIES, Job’s Syndrome) jest wielonarządowym pierwotnym zespołem niedoboru odporności, charakteryzującym się m.in. zmianami skórnymi (egzemy, ubytki skóry, ropnie - także w obrębie tkanki podskórnej i wewnątrznarządowe), nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi skóry i płuc, tworzeniem torbieli powietrznych (pneumatocele), a w badaniach laboratoryjnych eozynofilią i podwyższeniem stężenia IgE (>2000IU/ml) Do innych charakterystycznych cech choroby zalicza m.in. tzw. „grube rysy twarzy”, zaburzenia w obrębie układu kostno-szkieletowego. U pacjentów obserwuje się zwiększoną tendencję do nowotworzenia oraz autoimmunizacji. Pierwsze objawy choroby występują już w okresie noworodkowym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3 kodującym białko biorące udział kaskadzie przekazywania sygnału do komórki i regulacji ekspresji genów związanych z aktywnością układu immunologicznego.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, jednak nasilenie objawów klinicznych u poszczególnych członków tej samej rodziny może być zróżnicowane. Ryzyko pojawienia się choroby u dziecka osoby chorej wynosi 50%. Oprócz mutacji o charakterze rodzinnym, znane są także przypadki pojawienia się mutacji de novo tj. wystąpienia mutacji po raz pierwszy u dziecka i nie występowaniu u jego rodziców.

Aktualnie brak jest dostępnych danych epidemiologicznych dotyczących częstości występowania zespołu hiper-IgE.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive