Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół łamliwego chromosomu X

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół łamliwego chromosomu X
Analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n w zakresie premutacji/mutacji - diagnostyka uzupełniająca po procedurze FRAX-3 1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FRAX-2 840.00 zł do 12 tygodni
Zespół łamliwego chromosomu X
Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n – badanie przesiewowe
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FRAX-3 300.00 zł do 3 tygodni

1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive