Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama
  • Informujemy, że dzień 2 maja 2018 r (środa) jest w Genomed SA dniem wolnym od pracy.

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół Li-Fraumeni

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół Li-Fraumeni
Analiza sekwencji eksonów 5-8 genu TP53
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
TP53-1 600.00 zł do 3 tygodni
Zespół Li-Fraumeni
Analiza sekwencji eksonów 2-4, 9-11 genu TP53 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze TP53-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
TP53-2 1,050.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Zespół Li-Fraumeni

Mutacje germinalne w genie TP53 (który jest nazywany „strażnikiem genomu” czy „supresorem nowotworów” ze względu na kluczową funkcję jaką pełni w kontroli wzrostu i podziału komórek) są odpowiedzialne za występowanie zespołu Li-Fraumeni.

Zespół ten charakteryzuje się bardzo wysokim ryzykiem (nawet powyżej 85%) jedno- lub wielokrotnego zachorowania na różne typy nowotworów, w około połowie przypadków już przed 30 r.ż. Najczęściej występują: mięsaki kości i tkanek miękkich np. mięśni, rak piersi, rak mózgu, kory nadnerczy, białaczki a także inne nowotwory np. rak jelita grubego czy żołądka. Rozmaite czynniki środowiskowe (np. nadmierna ekspozycja na promieniowanie jonizujące i słoneczne, palenie tytoniu) oraz genetyczne wpływają na ostateczne ryzyko rozwoju nowotworu u nosicieli mutacji w genie TP53.

Na całym świecie opisano kilkaset rodzin z zespołem Li-Fraumeni, ale prawdopodobnie istnieje duża grupa pacjentów, u których nie postawiono jeszcze właściwego rozpoznania. Z reguły mutacja w genie TP53 jest dziedziczona po jednym z rodziców, jednak u 7-20% przypadków powstaje de novo (tzn. pojawia się u danej osoby jako pierwszej w rodzinie). Zespół Li-Fraumeni dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania mutacji dziecku przez rodzica będącego nosicielem mutacji wynosi 50%.

Badanie w kierunku mutacji TP53 należy rozważyć m.in. w przypadku zachorowania (szczególnie w młodym wieku) na mięsaka lub inne, znacznie rzadziej występujące nowotwory kory nadnerczy lub splotu naczyniówkowego układu komorowego mózgowia; zachorowania na raka piersi przed 30 r.ż. (po wykluczeniu mutacji w genie BRCA1 i BRCA2); wielokrotnego zachorowania na nowotwory pierwotne ze spektrum zespołu Li-Fraumeni lub u osoby chorej na jeden taki nowotwór z obciążonym onkologicznym wywiadem rodzinnym.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie TP53 stanowi wskazanie do objęcia pacjenta stałym nadzorem onkologicznym i regularnego wykonywania badań profilaktycznych.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive