Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół niewrażliwości na androgeny

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół niewrażliwości na androgeny
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
AR-1 1,680.00 zł do 4 tygodni


Zespół niewrażliwości androgenowej – analiza genu AR

Zespół niewrażliwości androgenowej jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, która uwarunkowana jest obecnością defektu w genie AR (Xq11-12). Gen AR koduje receptor androgenowy należący do rodziny receptorów hormonów sterydowych, które regulują ekspresję specyficznych genów w odpowiedzi na działanie hormonów (w przypadku AR – testosteronu).

Mutacje w genie AR powodują utratę funkcji białka, co w konsekwencji powoduje oporność komórek na działanie androgenów.

Mężczyźni posiadający mutację w genie AR mogą wykazywać różne objawy choroby. W przypadku zespołu całkowitej niewrażliwości androgenowej u osobników o kariotypie 46,XY rozwijają się drugorzędne żeńskie cechy płciowe – u 95% z nich wykrywa się mutację w genie AR. Umiarkowany i częściowy zespół niewrażliwości androgenowej charakteryzuje się szerokim spektrum objawów choroby obejmujących między innymi zaburzenia w rozwoju męskich cech płciowych czy niepłodność.

U niepłodnych mężczyzn, u których wykryto mutację w genie AR, stwierdzono azoospermię lub ciężką oligozoospermię, również w połączeniu z innymi zaburzeniami (wnętrostwo, spodziectwo, ginekomastia, słaby rozwój męskich cech płciowych) wynikającymi z niewrażliwości na działanie androgenów. Zaobserwowano u nich także odmienny profil hormonalny: wysokie stężenie LH i normalne-wysokie stężenie testosteronu w surowicy krwi (wysoki indeks ASI).

Szacuje się, że mutacje w genie AR można wykryć u 2-3% mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią lub ciężką postacią oligozoospermii.

W eksonie 1 genu AR zlokalizowany jest polimorfizm powtórzeń trójki nukleotydowej CAG kodujący ciąg poliglutaminowy. Ekspansja powtórzeń CAG (>35-40 powtórzeń) związana jest z rozwojem zespołu Kennedy’ego (rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni). Ponadto sugeruje się, że polimorfizm CAG może wpływać na ryzyko rozwoju chorób o podłożu endokrynologicznym, w tym także nowotworów piersi czy prostaty.

Więcej informacji: http://androgendb.mcgill.ca/




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive