Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół Noonan

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół Noonan
Analiza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-0 300.00 zł do uzgodnienia
Zespół Noonan
Analiza sekwencji eksonów 2-4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-1 750.00 zł do 3 tygodni
Zespół Noonan
Analiza sekwencji eksonów 4, 5-9, 11-15 i 17 genu SOS1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NS-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-2 1,485.00 zł do 4 tygodni
Zespół Noonan
Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 genu SOS1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurach NS-1 i NS-2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-3 2,100.00 zł do 5 tygodni
Zespół Noonan
Analiza sekwencji eksonów 1, 5, 6, 10, 11, 14 i 15 genu PTPN11 oraz sekwencji eksonów 7, 12, 14 i 17 genu RAF1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurach NS-1, NS-2 i NS-3
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-4 1,650.00 zł do uzgodnienia
Zespół Noonan
Analiza sekwencji eksonów 1-6, 8-11,13,15,16 genu RAF1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurach NS-1, NS-2, NS-3 i NS-4
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-5 1,800.00 zł do uzgodnienia
Zespół Noonan
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KRAS - diagnostyka uzupełniająca po procedurach NS-1, NS-2, NS-3, NS-4 i NS-5
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-6 816.00 zł do uzgodnienia
Zespół Noonan
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4A>G w genie SHOC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
NS-NGS 2,700.00 zł do 8 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive