Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zespół Smith-Lemli-Opitz

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zespół Smith-Lemli-Opitz
Identyfikacja mutacji p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
SLOS-1 540.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive