Badania genetyczne
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
lista badań
Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed
| Opis badania | Kod badania | Cena | Termin realizacji | |
|---|---|---|---|---|
|
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL Badanie wykonujemy:
|
VHL-1 | 525.00 zł | do 3 tygodni | |
|
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie VHL metodą MLPA 1 Badanie wykonujemy:
|
VHL-MLPA | 990.00 zł | do 8 tygodni |
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
lista badań
Używamy