Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama
  • Zamów badania genetyczne przez internet. Zapłać kartą lub przelewem elektronicznym!

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika
Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Badanie obejmuje identyfikację najczęstszych mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, korelowanych z rozwojem choroby.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (zestaw Oragene)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
ON-PJ-1 1,300.00 zł do 4 tygodni


Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika

Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika (ON-PJ-1) wykrywa najczęstsze mutacje patogenne w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 oraz NBN. Osoba będąca nosicielem takiej nieprawidłowości genetycznej ma zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, przede wszystkim  na raka piersi, jajnika lub prostaty, a także na raka jelita grubego, tarczycy, nerki lub trzustki. Należy również pamiętać, że w przypadku wystąpienia mutacji w wymienionych genach istnieje 50% ryzyko przekazania jej dzieciom (niezależnie od płci).

TEST ON-PJ-1 zalecany jest w szczególności:
1.    Osobom chorym na raka piersi, jajnika lub prostaty;
2.    Osobom chorym na raka jelita grubego, tarczycy, nerki lub  trzustki, w których rodzinach występowały również zachorowania na raka piersi, jajnika i/lub prostaty;
3.    Zdrowym krewnym wspomnianych powyżej osób, jeśli nie można wykonać badania u osoby chorej;
4.    Osobom, które nie chorowały na nowotwór i w których rodzinie nie występowały nowotwory, ale które chcą wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika lub prostaty i w związku z tym powinny unikać dodatkowych niekorzystnych czynników środowiskowych oraz wykonywać odpowiednie badania profilaktyczne;
5.     Paniom, które ze względu na zaawansowane zmiany dysplastyczne w piersiach (lub liczne zmiany w jajnikach) rozważają wraz z lekarzem specjalistą zasadność wykonania zabiegu profilaktycznej mastektomii (lub adneksektomii);
6.    Paniom, które z przyczyn nieonkologicznych (np. mięśniaki) mają zaplanowane wykonanie histerektomii (usunięcie trzonu macicy) i które wraz z lekarzem specjalistą rozważają zasadność rozszerzenia zakresu zabiegu o ewentualną adneksektomię;
7.    Osobom narażonym na częste działanie promieni rentgenowskich.


Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 stanowią przeciwwskazanie do przyjmowania hormonów z grupy estrogenów i progestagenów. Ponadto nosicielki mutacji powinny wykonywać regularne badania obrazowe piersi, w tym metodą rezonansu magnetycznego oraz badania ginekologiczne co 6 miesięcy, a po 35–40 roku życia i zakończeniu planów macierzyńskich rozważyć profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów, czyli tzw. adneksektomię.
Panowie będący nosicielami mutacji w badanych genach mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty. W związku z tym po 40 roku życia powinni regularnie oceniać wielkość prostaty (najlepiej za pomocą badania USG) oraz poziom antygenu PSA.
Mutacja w genie NBN zwiększa ryzyko raka piersi i prostaty oraz stanowi wskazanie do ograniczenia ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie do niezbędnego minimum.
Mutacje w genie CHEK2 podwyższają  ryzyko zachorowania na raka piersi, prostaty, a także  jelita grubego, tarczycy, nerki oraz wystapienia guzów jajnika (zwłaszcza łagodnych). Ryzyko rozwoju raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodszych kobiet i przy obciążonym wywiadzie rodzinnym.
Wiedza o predyspozycji genetycznej jest podstawą właściwej profilaktyki.


Stwierdzenie występowania mutacji predysponującej do zachorowania na raka nie jest równoznaczne z zachorowaniem. Ryzyko zachorowania można zmniejszyć zmieniając tryb życia – istotne jest zachowanie prawidłowej masy ciała, aktywności fizycznej, zdrowa dieta, a także unikanie niektórych niekorzystnych czynników środowiskowych. Z kolei nawet gdy u danej osoby wystąpi już zmiana nowotworowa, to jeśli, dzięki odpowiednio częstym badaniom profilaktycznym, wykryje się ją wcześnie, znakomicie poprawia się rokowanie dotyczące całkowitego wyleczenia. Leczenie z reguły nie jest wtedy tak obciążające dla pacjenta, jak w przypadku choroby zaawansowanej (np.  rak ograniczony jedynie do polipa jelita grubego może zostać usunięty w czasie rutynowej profilaktycznej kolonoskopii). Dlatego tak bardzo ważne są działania profilaktyczne.


Jak rozumieć wynik badania
Po wykonaniu TESTU ON-PJ-1 zalecana jest konsultacja u lekarza specjalisty z zakresu genetyki klinicznej, który posiada odpowiednie doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Na podstawie wyników testu oraz analizy wywiadu rodzinnego pod kątem występowania chorób nowotworowych i analizy dostępnej dokumentacji medycznej samej osoby poddanej badaniu możliwe jest opracowanie odpowiedniej opieki profilaktycznej. Zalecenia profilaktyczne mogą dotyczyć np. częstości wykonywania kolonoskopii, USG piersi i/lub mammografii, innych badań dodatkowych, braku lub obecności przeciwwskazań do stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej etc. W przypadku niektórych osób, pomimo prawidłowego wyniku testu, mogą wystąpić wskazania do rozszerzenia zakresu badań genetycznych.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive