Nzoz genomed > Badanie infano

Badanie Infano Drukuj

Genetyczne badanie przesiewowe dla noworodków i małych dzieci    

Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego, inne ujawniają się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu.

W Polsce przesiewowy program badania noworodków, finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, obejmuje tylko wybrane, najczęstsze choroby. Jednak ryzyko wystąpienia większości z tych chorób oceniane jest w tym programie w oparciu o metody pośrednie czyli biochemiczne.

Wykonując jedno badanie genetyczne, jakim jest badanie INFANO, zwiększasz szansę szybkiego i wczesnego wykrycia choroby u dziecka i wczesnego rozpoczęcia leczenia lub profilaktyki.


Zamów badanie. Promocyjna cena do końca 2019 roku - 2 250 PLN

OPIS BADANIA INFANO:

Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS), badanie INFANO pozwala na wykrycie 74 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.

Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie jest bezbolesne dla dziecka i wymaga pobrania jedynie małej próbki śliny (w przypadku noworodków wystarczy krew pępowinowa). Dzięki temu nie narażamy dziecka na dodatkowy stres związany z badaniem.

INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz.

Badanie jest przeznaczone dla:

  1. Dzieci tuż po urodzeniu
  2. Małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe

Decyzję o badaniu rodzice mogą podjąć przed lub po urodzeniu dziecka.

ZALETY BADANIA INFANO:

  • Przyjazne dziecku
  • Bezpieczne
  • Szybkie
  • Dokładne
  • Nowoczesne
  • Kompleksowe

AUTORSKI ZESTAW CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE:

Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. Lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom. W pierwszej kolejności zależy nam na wczesnym zaraportowaniu informacji o możliwości rozwoju tych chorób, gdzie wczesne zastosowanie leczenia  jest niezwykle istotne dla spowolnienia rozwoju choroby.



Badanie INFANO obejmuje:


1a.  Wybraną grupę 41 chorób, głównie zaburzeń metabolicznych, gdzie wynik dodatni wydawany jest najwcześniej ze względu na poważne, trudne do odwrócenia, wczesne objawy.

Wyniki: w terminie do 4 tygodni od przyjęcia materiału - informacja jest przekazywana rodzicom i lekarzowi kierującemu, jeśli zostaną wykryte mutacje odpowiedzialne za te choroby

1b. Wybraną grupę 15 chorób, dla których ważna jest wczesna informacja, jednak mniej istotne jest natychmiastowe rozpoczęcie działań profilaktyczno-leczniczych.

2.    Dodatkowo (opcjonalnie) i bez dodatkowej opłaty, badaniu poddane mogą być geny wskazane przez ACMG jako istotne dla życia i zdrowia, a objawy zaburzeń pojawiają się w dzieciństwie. Analiza obejmuje badanie w kierunku:

a)     predyspozycji do nowotworów wieku dziecięcego,

b)     zaburzeń sercowo-naczyniowych.

Raport końcowy: w terminie maksymalnie 6 tygodni od przyjęcia materiału


Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, zakres analizy można rozszerzyć także o inne częste, a nieidentyfikowane w badaniu NGS choroby, dla których istnieje leczenie i istotne jest wczesne jego wdrożenie, np.: rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię Duchenne’a czy wrodzony przerost nadnerczy. Analiza ta wykonywana jest przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Wyniki: w terminie 6 tygodni od przyjęcia materiału

WSKAZANIA DO ZROBIENIA BADANIA INFANO:

Wykonanie badania należy rozważyć:

  • jako badanie przesiewowe dzieci, których rodzice świadomie traktują profilaktykę i chcą odpowiedzialnie zarządzać zdrowiem swoich dzieci
  • ze względu na historię rodzinną - jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
  • jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
  • jeśli wynik standardowego badania przesiewowego noworodków (biochemicznego) jest pozytywny lub niejednoznaczny

JAK WYGLĄDA WYKONANIE BADANIA

INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz. Wykonanie badania rozpoczyna się więc konsultacją lekarską z genetykiem klinicznym, pediatrą, ginekologiem lub neonatologiem. Podczas konsultacji rodzice wybierają zakres, tj. decydują o wersjach opcjonalnych badania. Potrzebne jest też wyrażenie pisemnie świadomej zgody na badanie. Istnieje możliwość zdalnej konsultacji przed wykonaniem badania.

Do wykonania badania INFANO pobierana jest krew, ślina lub wymaz z jamy ustnej badanego dziecka. Do wykonania pobrania konieczny jest zestaw pobraniowy dedykowany do badania INFANO. Zestaw do badania zawiera komplet dokumentów (formularz zgody, zlecenie badania) oraz wybrany zestaw pobraniowy (zależnie od materiału). Zestaw przekazywany jest podczas konsultacji lub przesyłany pod wskazany adres. Materiał do badań może zostać pobrany przez personel placówki medycznej, położną, pielęgniarkę lub samych rodziców (w przypadku śliny lub wymazu z jamy ustnej). Pobrany materiał trafia do laboratorium diagnostycznego NZOZ Genomed w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie.

Biologiczni rodzice dziecka mogą zostać poproszeni przez laboratorium o udostępnienie własnego materiału genetycznego w celu właściwej interpretacji wyniku dziecka.

Pełen wynik badania, po 6 tygodniach od przekazania materiału, jest przekazywany zgodnie z informacją ze zlecenia, tj. bezpośrednio rodzicom lub placówce kierującej.

Wynik dodatni (nieprawidłowy) wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub wskazuje współpracującą placówkę w innym mieście.

Promocyjna cena badania do końca 2019 roku - 2 250 PLN

(nie obejmuje opłaty za rozszerzenie panelu - do indywidualnej wyceny)


 
odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive