Porada genetyczna stanowi okazję do zadania lekarzowi wszelkich pytań dotyczących przyczyny pojawienia się choroby. Lekarz genetyk przekazuje pacjentowi wiedzę dotyczącą sposobu dziedziczenia, ryzyka pojawienia się kolejnego dziecka obciążonego chorobą, możliwości pojawienia się choroby u potomstwa innych członków rodziny, a także informacje dotyczące znaczenia wykrytych mutacji dla funkcjonowania organizmu, przebiegu choroby i możliwości terapeutycznych. Lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej bierze udział w procesie diagnostycznym pacjenta i jego rodziny.

Zapisy

System zapisów online

https://zapisy.genomed.pl

Tel. 22 644 60 19

od poniedziałku do piątku w godz. 8:30-16:30

Płatność

Opłatę za badania można uiszczać przelewem przed wizytą lub zapłacić na miejscu: gotówką lub kartą kredytową.

Opłaty przelewem należy dokonać zgodnie z poniższymi informacjami:

Dlaczego przy podejrzeniu występowania choroby genetycznej jest wskazana konsultacja lekarza specjalisty genetyka klinicznego przed wykonaniem badań genetycznych?

Postawienie właściwej diagnozy genetycznej jest najczęściej sprawą skomplikowaną. Cały proces diagnostyczny można w uproszczeniu porównać do układania puzzli.

Poszczególne kawałki układanki stanowią: obserwacje poczynione u pacjenta (przez niego samego, rodzinę, personel medyczny, pedagogów lub psychologów), wyniki badań klinicznych i prawidłowo zebrany wywiad rodzinny. Genetyk kliniczny ma za zadanie poskładać puzzle w spójną całość.

Tak jak większość puzzli jest na tyle niecharakterystycznych, że w pojedynkę pasuje do różnych obrazków, tak i ten sam objaw może występować w kilku lub nawet kilkunastu zespołach genetycznych.

Co więcej, niektóre objawy wykazują rozmaity stopień zaawansowania. Np. zaburzenia budowy podniebienia mogą się manifestować jako widoczny gołym okiem rozszczep podniebienia, ale także jako rozszczep ukryty pod błoną śluzową czy dyskretny rozszczep języczka lub jedynie niewielkie zagłębienie wargi górnej.

Układając puzzle musimy z reguły dopasować do siebie co najmniej kilka kawałków zanim odgadniemy, jak wygląda całość obrazka. Analogicznie, najczęściej dopiero charakterystyczna konstelacja wielu objawów pozwala na rozpoznanie zespołu genetycznego.

Czasami jakiś objaw (np. wygląd pacjenta lub w przypadku podejrzenia nowotworu uwarunkowanego dziedzicznie – wynik badania histopatologicznego) jest na tyle specyficzny, że od razu nasuwa podejrzenie konkretnego defektu genetycznego. Aby jednak ten objaw dostrzec i zinterpretować potrzebna jest wiedza i doświadczenie genetyka klinicznego.

Do czego jest przydatna konsultacja lekarza genetyka klinicznego po wykonaniu badań genetycznych?

Właściwie postawione rozpoznanie kliniczne potwierdzone wynikami badań genetycznych pozwala na udzielenie porady genetycznej dotyczącej ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny, w tym u ew. przyszłych dzieci pacjenta lub ew. kolejnych dzieci jego rodziców. Podczas porady można otrzymać informacje dotyczące wskazań do wykonania badania genetycznego u poszczególnych członków rodziny oraz ew. badań prenatalnych (tzn. wykonywanych w ciąży w celu wykrycia danej nieprawidłowości genetycznej u płodu).

Lekarz genetyk kliniczny odpowie również na pytania dotyczące spodziewanego dalszego przebiegu choroby oraz pomoże w ustaleniu planu wielospecjalistycznej opieki medycznej lub, w przypadku osób zdrowych, planu badań profilaktycznych. W następnych latach lekarz genetyk kliniczny będzie nadal w razie potrzeby służył pomocą opiekujących się pacjentem specjalistom z innych dziedzin medycyny, którzy często proszą go o konsultacje np. w sprawie bezpieczeństwa stosowania pewnych leków lub procedur medycznych

Jeśli wynik zleconego testu genetycznego jest prawidłowy, powtórna wizyta służy weryfikacji rozpoznania klinicznego i jego ewentualnej zmianie.

Często jednak dany zespół genetyczny jest powodowany przez mutacje w kilku różnych genach (tzw. heterogenność genetyczna), więc brak mutacji w jednym z nich nie przesądza o tym, że rozpoznanie kliniczne było nieprawidłowe. Należy wtedy ustalić plan dalszych badań genetycznych w obranym wcześniej kierunku.