Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Test prenatalny nifty

Test prenatalny NIFTY Drukuj

NIFTY - nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży    

Do przyszłych mam

Ciąża jest jednym z najbardziej ekscytujących okresów w życiu kobiety, który  przynosi nie tylko wielkie szczęście, lecz także pytania dotyczące zdrowia przyszłego dziecka. Kobietom z grupy wysokiego ryzyka, we wczesnym okresie ciąży  oferowane są badania przesiewowe w celu wykluczenia zespołów wad genetycznych, wśród których najczęstszym jest zespół Downa. Badania  przesiewowe często obejmują badania biochemiczne takie jak Test  PAPP-A oraz Test Beta-hCG. Procedura badania jest nieinwazyjna ale wskaźnik wykrywalności wynosi około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Tak więc w niektórych  przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania, które obejmują  badanie komórek płodu zawartych w płynie owodniowym. Zabieg ten zwany jest amniopunkcją. Jest to metoda inwazyjna i niestety niesie ryzyko około 1-2% poronień. Test NIFTY jest nieinwazyjnym testem genetycznym, określającym w bardzo dokładny sposób ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Test NIFTY łączy ze sobą zalety badań biochemicznych i inwazyjnych. Jest tak dokładny jak amniopunkcja a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych.

Co to jest NIFTY?

NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuploidii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA)  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,5%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13, pozwala także określić płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24  tygodniem ciąży.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).


Kto jest adresatem testu NIFTY?

  • Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
  • Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18  i 13 płodu.
  • Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.
  • Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro.

Porównanie testu  NIFTY z innymi metodami  badań prenatalnych w Polsce.

Metoda

Inwazyjna/Nieinwazyjna

Wiek płodu

Opis

Badania biochemiczne krwi matki

Nieinwazyjna

11-13 tydzień

14-20 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5%

Wykrywalność 60%-80%

USG płodu

Nieinwazyjna

11-13 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5%

Wykrywalność 60%-80%

Biopsja kosmówki
(ang. CVS)

Inwazyjna

10-13 tydzień

Ryzyko poronienia 1%-2%

Wykrywalność powyżej 99%

Amniopunkcja

Inwazyjna

16-21 tydzień

Ryzyko poronienia 0,5%-1%

Wykrywalność powyżej 99%

Kardocenteza (PUBS)

Inwazyjna

20-28 tydzień

Ryzyko poronienia 1%-2%

Wykrywalność powyżej 99%

NIFTY

Nieinwazyjna

12-24 tydzień

Brak ryzyka poronienia

Fałszywie dodatnie wyniki poniżej 1%

Wykrywalność powyżej 99%


Metoda



Skuteczność

 Inwazyjna 
(tak / nie)
Ryzyko poronienia Wyniki fałszywe dodatnie  Wykrywalność 
Wiek płodu (tygodnie)
Badania biochemiczne krwi matki nie nie 5% 60-80% 11-13
14-20

USG płodu (NT)

nie nie 5% 60-80% 11-13

NIFTY

nie nie <1% >99% 10-24

Biopsja kosmówki

tak 1-2%
>99% 10-13

Amniopunkcja

tak 1-2%
>99% 16-21

Kordocenteza

tak 1-2%
>99% 20-28


Cena testu NIFTY: 2 500 zł.

Pacjentki zainteresowane wykonaniem testu NIFTY prosimy o kontakt telefoniczny, tel.: 22 644 60 19 lub mailowy: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.   lub wybranie placówki z listy poniżej.  Zachęcamy także do skorzystania z konsultacji lekarza genetyka.


Genomed S.A. wyłączny dystrybutor testu NIFTY w Polsce, zaprasza do współpracy lekarzy. Pełną informację uzyskają Państwo dzwoniąc tel.: 22 644 60 19 lub pisząc na adres: Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.

Aby rozpocząć współpracę zapraszamy do zarejestrowania się na portalu www.nifty.genomed.pl .


 
odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive