NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12, 02-971 WARSZAWA

Tel: 22-644-6019 Fax: +48 22-644-6025
email: diagnostyka@genomed.pl www.nzoz.genomed.pl
Badania genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed - Kwiecień 2018
Jednostka chorobowa Opis badania Kod
badania
Koszt
badania
[PLN]
Termin
realizacji
AUDIOLOGIA
Niedosłuch wrodzonyNiesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja najczęstszych mutacji c.35delG i c.313_326del14 oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB2  4 6GJB2-1330.00do 3 tygodni
Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja mutacji c.35delG, c.313_326del14, innych mutacji w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz mutacji c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) 4 6GJB2-2375.00do 3 tygodni
Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 4 6GJB2-MLPA900.00do 6 tygodni
Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-1 lub GJB2-2 4 6GJB6-1180.00do 3 tygodni
Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia (DFNA3). Identyfikacja mutacji p.Thr5Met i p.Ala40Val oraz innych mutacji występujących w regionie kodującym genu GJB6 4 6GJB6-2480.00do 3 tygodni
Zespół AlportaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6AS-NGS2500.00do 8 tygodni
CHOROBY ENDOKRYNOLOGICZNE
Moczówka prosta centralnaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP 4 6AVP-1750.00do 4 tygodni
Niewrażliwość na hormony tarczycyAnaliza sekwencji eksonów 7-10 genu THRB  4 6THRB-1660.00do 3 tygodni
Niewrażliwość na kortyzolAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu NR3C1  4 6NR3C1-11650.00do 4 tygodni
Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół AlbrightaTyp Ib. Analiza wzoru metylacji w locus GNAS wraz z oceną delecji/duplikacji w obrębie genów STX16 i GNAS14 6PHP-MLPA1020.00do 6 tygodni
Typ 1a. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GNAS1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6PHP-NGS2250.00do 8 tygodni
Wrodzony przerost kory nadnerczyAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA 4 6WPN-11587.00do 4 tygodni
CHOROBY METABOLICZNE
CeroidolipofuscynozaCerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1  4 5 6CLN2-1324.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza typu 2. Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze CLN2-1 4 6CLN2-21176.00do 4 tygodni
Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 4 6CLN3-1480.00do 8 tygodni
Choroba FABRY`egoAnaliza sekwencji eksonów 2, 5 i 6 genu GLA  4 6GLA-1576.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 3, 4 i 7 genu GLA - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLA-1 4 6GLA-2720.00do 3 tygodni
Choroba GaucheraIdentyfikacja najczęstszych mutacji c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), oraz innych mutacji występujących w eksonach 10 i 11 genu GBA 4 6GD-1405.00do 3 tygodni
Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.1226A>G, p.Asn409Ser (N370S), c.1448T>C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115+1G>A (IVS2+1G>A), oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 3, 10 i 11 genu GBA 4 6GD-2660.00do 3 tygodni
Choroba Niemanna-Picka typ A i BAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu SMPD1  4 6SMPD-11335.00do 4 tygodni
Choroba Niemanna-Picka, typ CAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC1  4 6NPC-13000.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NPC-1  4 6NPC-2750.00do 4 tygodni
Choroba PompegoAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA 4 6GAA-32220.00do 4 tygodni
Choroba syropu klonowegoAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu BCKDHA 4 6MSUD-11950.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BCKDHB - diagnostyka uzupełniająca po procedurze MSUD-1  4 6MSUD-21950.00do 4 tygodni
Choroby mitochondrialneAnaliza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6mtDNA-NGS1000.00do 8 tygodni
CystynozaIdentyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby 4 6CTNS-1600.00do 3 tygodni
Deficyt biotynidazyIdentyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD  4 6BTD-1405.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych procedura BTD-1 fragmentów eksonu 4 genu BTD - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BTD-1 4 6BTD-2555.00do 3 tygodni
Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)Identyfikacja najczęstszej mutacji p.Lys329Glu (K304E) oraz innych mutacji występujących w eksonie 11 genu ACADM  4 5 6MCAD-1405.00do 3 tygodni
Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)Identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA 4 6LCHAD-1300.00do 3 tygodni
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCADAnaliza sekwencji eksonów 3, 5-8 i 10 genu ACADS  4 6SCAD-11275.00do 5 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 2, 4 i 9 genu ACADS - diagnostyka uzupełniająca po procedurze SCAD-1 4 6SCAD-2900.00do 4 tygodni
Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II Identyfikacja mutacji p.Ser113Leu w genie CPT2 4 6CPT2-1300.00do 4 tygodni
FenyloketonuriaIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg408Trp, p.Arg158Gln, c.1315+1G>A (IVS12+1G>A) i c.1066-11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH  4 5 6PAH-1450.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 7 genu PAH - diagnostyka uzupełniająca po procedurze PAH-1 4 6PAH-2480.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 4, 8, 9, 10 i 13 genu PAH - diagnostyka uzupełniająca po procedurze PAH-2 4 6PAH-3720.00do 4 tygodni
GalaktozemiaIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT  4 5 6GALT-1450.00do 3 tygodni
GangliozydozaGangliozydoza GM1 - Analiza sekwencji eksonów 3-7, 9, 15 i 16 genu GLB1  4 5 6GLZD-11200.00do 4 tygodni
Gangliozydoza GM1 - Analiza sekwencji eksonów 1, 8, 10, 11-14 i 17 genu GLB1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GLZD-1  4 5 6GLZD-21200.00do 4 tygodni
Gangliozydoza GM2 (choroba Tay-Sachsa) - Identyfikacja najczęstszych patogennych wariantów c.1274_1277dupTATC; c.1421+1G>C; c.1073+1G>A; c.805G>A, p.Gly269Ser oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 7, 9, 11 i 12 genu HEXA 4 6GLZD-31080.00do 4 tygodni
Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca)Identyfikacja mutacji p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp w genie FGF23 4 6FGF23-1330.00do 3 tygodni
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 genu PHEX  4 6PHEX-11800.00do 4 tygodni
MukopolisacharydozaMukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 8, 12, 14, 15 genu GLB1 4 6MORQ-1900.00do 4 tygodni
Mukopolisacharydoza typu IVB (MPS IVB). Analiza sekwencji eksonów 1, 4-7, 9-11, 13 i 16 genu GLB1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze MORQ-1 4 6MORQ-21650.00do 4 tygodni
Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6MPS-NGS3000.00do 8 tygodni
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ARSB 4 6MPS6-11125.00do 5 tygodni
Mukopolisacharydoza typ IIIA (MPS IIIA). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SGSH 4 6SGSH-1900.00do 4 tygodni
Nieketotyczna hiperglicynemiaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT  4 6NHG-12160.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC  4 6NHG-2359.00do 4 tygodni
Otyłość monogenowa o dominującym toku dziedziczeniaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R  4 6OBS-1480.00do 4 tygodni
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3 4 6FMO3-11815.00do 4 tygodni
Zespół McCune-AlbrightIdentyfikacja mutacji p.Arg201His, p.Arg201Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS  4 6GNAS-1384.00do 3 tygodni
Zespół Smith-Lemli-OpitzIdentyfikacja mutacji p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7  4 6SLOS-1540.00do 4 tygodni
DERMATOLOGIA
Czerniak, postać rodzinnaAnaliza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki 4 6CZER-1750.00do 4 tygodni
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z XAnaliza sekwencji eksonów 2, 4, 6 i 7 genu EDA 4 6EDA-1948.00do 4 tygodni
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Analiza całej sekwencji kodującej (eksony 1-11) genu MBTPS2 4 6IFAP-12400.00do 4 tygodni
NeurofibromatozaNeurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6NF-NGS2500.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 4 6NF1-MLPA900.00do 6 tygodni
PorfiriaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu PPOX 4 6PRF-11680.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CPOX 4 6PRF-21440.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu HMBS 4 6PRF-31440.00do 4 tygodni
Rybia łuska lamelarna (ichthyosis lamellaris)Analiza sekwencji eksonów 2-10 genu TGM1 4 6TGM1-1960.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 11-15 genu TGM1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze TGM1-1 4 6TGM1-2420.00do 3 tygodni
Rybia łuska zwykła (ichthyosis vulgaris)/Atopowe zapalenie skóryIdentyfikacja mutacji p.Arg501*, c.2282_2285del4 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach eksonu 3 genu FLG  4 6FLG-1450.00do 4 tygodni
Status mutacyjny genu BRAF w czerniakuIdentyfikacja mutacji p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF - diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej 2BRAF-1480.00do 4 tygodni
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)Identyfikacja mutacji p.Gly11Arg, p.Val37Glu, p.Asp50Asn i p.Ala88Val oraz innych mutacji występujących w badanym fragmencie eksonu 6 genu GJB6 4 6CLOU-1330.00do 3 tygodni
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3  4 6STAT3-1525.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu STAT3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6STAT3-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół McCune-AlbrightIdentyfikacja mutacji p.Arg201His, p.Arg201Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS  4 6GNAS-1384.00do 3 tygodni
Zespół NethertonaAnaliza sekwencji eksonów 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 genu SPINK5  4 6SPINK5-12250.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, 30-34 genu SPINK5 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze SPINK5-1  4 6SPINK5-23600.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6SPINK5-NGS2250.00do 8 tygodni
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawówIdentyfikacja allela HLA-C*06 1 4 6HLA-1280.00do 4 tygodni
FARMAKOGENETYKA
Genotypowanie IL28B - prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)Identyfikacja wariantu rs12979860:C>T w genie IFNL3 (IL28B) 4 5 6IL28B-1300.00do 3 tygodni
Identyfikacja wariantu rs8099917:T>G w genie IFNL3 (IL28B) - diagnostyka uzupełniająca po procedurze IL28B-1 4 5 6IL28B-2180.00do 3 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *4, *8) pod kątem leczenia klopidogrelem 4 6CYP2C19-1660.00do 4 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2C9Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną 4 6CYP2C9-1660.00do 5 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6Identyfikacja allela *4 genu CYP2D6 - przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem 4 6CYP2D6-1420.00do 4 tygodni
Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA 4 6CYP2D6-MLPA1020.00do 6 tygodni
Ocena aktywności enzymu VKORC1Identyfikacja wariantu rs9934438:C>T (1173C>T) w genie VKORC1 przy leczeniu warfaryną 4 6VKORC1-1420.00do 4 tygodni
Status mutacyjny genu BRAF w czerniakuIdentyfikacja mutacji p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF - diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej 2BRAF-1480.00do 4 tygodni
Status mutacyjny genu EGFR w raku płucaAnaliza sekwencji eksonów 20-23 (18-21) genu EGFR - diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej  2EGFR-1780.00do 3 tygodni
Status mutacyjny genu KRASAnaliza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu - pod kątem terapii celowanej  2KRAS-1720.00do 4 tygodni
GASTROENTEROLOGIA
CeliakiaIdentyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 1 4 6CELIAKIA-1400.00do 4 tygodni
Choroba WilsonaIdentyfikacja najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 genu ATP7B  4 5 6WD-1255.00do 3 tygodni
Identyfikacja mutacji c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13 i 15 genu ATP7B - diagnostyka uzupełniająca po procedurze WD-1 4 5 6WD-2525.00do 3 tygodni
Identyfikacja mutacji p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B 4 5 6WD-3675.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu ATP7B z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6WD-NGS2250.00do 8 tygodni
Deficyt alfa1-antytrypsynyIdentyfikacja mutacji p.Glu288Val (allel S, E264V) i p.Glu366Lys (allel Z, E342K) w genie SERPINA1 4 5 6AAT-1405.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 3 i 5 genu SERPINA1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze AAT-1 4 5 6AAT-2480.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SERPINA1 4 5 6AAT-3675.00do 4 tygodni
Dziedziczna polipowatość jelita grubegoPolipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych mutacji w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC 4 6APC-1525.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 4-13, 15-17 i fragmentu eksonu 18 genu APC - diagnostyka uzupełniająca po procedurze APC-1 4 6APC-24140.00do 4 tygodni
MUTYH-zależna polipowatość jelita grubego (MAP). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) oraz innych mutacji w eksonach 9 i 15 genu MUTYH 4 6MUTYH-1405.00do 3 tygodni
Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6POLYPOSIS-NGS2500.00do 8 tygodni
FruktozemiaIdentyfikacja mutacji p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 5 genu ALDOB  4 5 6ALDOB-1360.00do 3 tygodni
Genotypowanie IL28B - prognozowanie skuteczności terapii zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)Identyfikacja wariantu rs12979860:C>T w genie IFNL3 (IL28B) 4 5 6IL28B-1300.00do 3 tygodni
Identyfikacja wariantu rs8099917:T>G w genie IFNL3 (IL28B) - diagnostyka uzupełniająca po procedurze IL28B-1 4 5 6IL28B-2180.00do 3 tygodni
HemochromatozaIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE  4 5 6HFE-1405.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonu 3 genu HFE - diagnostyka uzupełniająca po procedurze HFE-1  4 5 6HFE-2225.00do 4 tygodni
Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Cys282Tyr, p.His63Asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 2, 3 i 4 genu HFE  4 5 6HFE-3555.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6HFE-NGS2600.00do 8 tygodni
Nietolerancja laktozy typu dorosłegoIdentyfikacja wariantu c.-13907C>T(-13910C>T) w genie LCT  4 5 6LCT-1300.00do 3 tygodni
Nowotwór żołądka - postać rozlanaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6CDH-NGS2225.00do 8 tygodni
PorfiriaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu PPOX 4 6PRF-11680.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CPOX 4 6PRF-21440.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu HMBS 4 6PRF-31440.00do 4 tygodni
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie)Identyfikacja mutacji p.Glu366Lys (allel Z, E342K) genu SERPINA1  4 5 6PIZ-1300.00do 3 tygodni
Status mutacyjny genu KRASAnaliza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu - pod kątem terapii celowanej  2KRAS-1720.00do 4 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 3 genu PRSS1  4 5 6ZT-1405.00do 3 tygodni
Identyfikacja najczęstszych mutacji: p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile w genie PRSS1, p.Asn34Ser, c.194+2T>C (IVS3+2T>C) w genie SPINK1 oraz p.Phe508del (F508del), p.Gly542* (G542X), p.Gly551Asp (G551D), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i wariantu c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5) w genie CFTR, które korelowane są z zapaleniem trzustki oraz innych mutacji występujących w badanych eksonach tych genów 4 5 6ZT-2735.00do 4 tygodni
Identyfikacja mutacji p.Trp55*, p.Arg254Trp, c.738_761del oraz innych mutacji występujących w eksonach 3 i 7 genu CTRC  4 6ZT-3405.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SPINK1  4 6ZT-4948.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ZT-2  4 6ZT-5708.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ZT-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Criglera-NajjaraAnaliza sekwencji całego regionu kodującego i promotora genu UGT1A1 4 6CRIG-11104.00do 4 tygodni
Zespół GilbertaOkreślenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1  4 5 6UGT-1225.00do 3 tygodni
Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6HNPCC-NGS2500.00do 8 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1 i MSH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6HNPCC-NGS22200.00do 8 tygodni
Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1 i eksonów 5 i 7 genu MSH2  4 6MSHMLH-11320.00do 4 tygodni
Zespół Shwachmana-DiamondaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS 4 6SBDS-11560.00do 4 tygodni
GINEKOLOGIA i NIEPŁODNOŚĆ
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3
KAR-1430.00do 4 tygodni
Identyfikacja płci genetycznejAnaliza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 4 6SRY-1240.00do 3 tygodni
Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych.Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 2 7MPXY-1300.00do 3 tygodni
Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH)Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1
 4 6
aCGH-11950.00do 4 tygodni
Nawracające poronieniaIdentyfikacja mutacji p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006) 4 5 6POR-1375.00do 3 tygodni
Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia - ocena liczby poszczególnych chromosomów 7POR-3720.00do 5 tygodni
Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA54 6POR-4360.00do 3 tygodni
Niepłodność Identyfikacja 288 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), c.1210-12T[5] (IVS8 (T)5, IVS8-5T), c.1210-34TG[13]T[5] (IVS8 (TG)13(T)5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D), p.Gly542* (G542X) 4 5 6NP-1540.00do 3 tygodni
Analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN) 4 5 6NP-2375.00do 3 tygodni
Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie diagnostyki niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (identyfikację wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz analizę kariotypu)1 3 6NP-51100.00do 4 tygodni
Identyfikacja 169 mutacji i wariantów genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 najczęściej występujących w populacji polskiej: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1G>A (1717-1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D) - diagnostyka uzupełniająca do procedury NP-1; badanie dedykowane dla partnerek pacjentów z CFTR-zależną niepłodnością męską 4 5 6NP-6495.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji pozostałych 22 z 27 eksonów genu CFTR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NP-1 4 6NP-72244.00do 4 tygodni
Przedwczesne wygasanie czynności jajnikówAnaliza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe 4 6POF-1300.00do 3 tygodni
Wrodzony przerost kory nadnerczyAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2 wraz z analizą delecji i duplikacji metodą MLPA 4 6WPN-11587.00do 4 tygodni
Zespół niewrażliwości na androgenyAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu AR, z jednoczesną identyfikacją płci genetycznej 4 6AR-11680.00do 4 tygodni
KARDIOLOGIA
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CSVD-NGS2600.00do 8 tygodni
HipercholesterolemiaAnaliza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR 4 6FHP-11650.00do 4 tygodni
Analiza mutacji w eksonach 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 genu LDLR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze FHP-1 4 6FHP-21200.00do 4 tygodni
Identyfikacja najczęściej występujących mutacji p.Thr3519Ile (T3492I), p.Arg3527Gln (R3500Q), p.Arg3527Leu (R3500L), p.Arg3527Trp (R3500W), p.Arg3558Cys (R3531C), p.His3570Tyr (H3543Y), p.Arg4385Cys (R4358C), p.Arg4385His (R4358H), p.Val4394Ala (V4367A) w genie APOB 4 6FHP-3525.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6FHP-NGS2500.00do 10 tygodni
HomocystynuriaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CBS-NGS2250.00do 8 tygodni
Kardioencefalopatia związana z deficytem oksydazy cytochromu cIdentyfikacja mutacji p.Glu140Lys (G1541A, E140K) w genie SCO2 4 6SCO2-1300.00do 3 tygodni
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)Analiza sekwencji eksonów 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23 i 24 genie MYH7 4 6KP-11050.00do 6 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 7-9, 16-28 genu MYBPC3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze KP-1 4 6KP-2975.00do 5 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 7,8,9,10,11,14,15 i 16 genu TNNT2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurach KP-1 i KP-2 4 6KP-3975.00do 5 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu LMNA - w kardiomiopatii rozstrzeniowej 4 6KP-4750.00do 4 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *4, *8) pod kątem leczenia klopidogrelem 4 6CYP2C19-1660.00do 4 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2C9Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną 4 6CYP2C9-1660.00do 5 tygodni
Ocena aktywności cytochromu P450 2D6Identyfikacja allela *4 genu CYP2D6 - przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem 4 6CYP2D6-1420.00do 4 tygodni
Ocena liczby kopii genu CYP2D6 metodą MLPA 4 6CYP2D6-MLPA1020.00do 6 tygodni
Ocena aktywności enzymu VKORC1Identyfikacja wariantu rs9934438:C>T (1173C>T) w genie VKORC1 przy leczeniu warfaryną 4 6VKORC1-1420.00do 4 tygodni
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6TAAD-NGS2700.00do 8 tygodni
Trombocytopenia (małopłytkowość)Identyfikacja mutacji p.Glu167Asp w genie MASTL oraz mutacji c.-116C>T, c.-118C>T, c.-125T>G, c.-127A>T, c.-128G>A i c.-134G>A w genie ANKRD26  4 6THC-1479.00do 5 tygodni
Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość)Identyfikacja mutacji p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5  4 5 6F5-1300.00do 3 tygodni
Identyfikacja mutacji p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 4 5 6F5-2375.00do 3 tygodni
Zespół AlagilleAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ALGS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół CostelloIdentyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13 oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS 4 6COS-1312.00do 3 tygodni
Zespół Ehlersa-DanlosaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6EDS-NGS2800.00do 8 tygodni
Zespół hipoplazji lewego sercaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1 4 6HLHS-1546.00do 4 tygodni
Zespół KabukiAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6KABUKI-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół MarfanaAnaliza sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji  4 6FBN1-1975.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6FBN1-NGS2250.00do 8 tygodni
Zespół NoonanAnaliza sekwencji dowolnego eksonu genów PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS związanych z zespołem Noonan  4 6NS-0300.00do uzgodnienia
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i wariantu c.4A>G w genie SHOC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6NS-NGS2700.00do 8 tygodni
Zespół wydłużonego QTZespół wydłużonego QT typu 7(LQTS7), zespół Andersen-Tawila. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNJ2 4 6KCNJ2-1720.00do 3 tygodni
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6LQT-NGS2500.00do 8 tygodni
MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza (CF)Identyfikacja określonej mutacji występującej w dowolnym eksonie genu CFTR  4 5 6CF-0300.00do 3 tygodni
Identyfikacja patogennego wariantu c.1521_1523delCTT, p.Phe508del (F508del) oraz 77 wariantów genetycznych występujących w eksonie 11 genu CFTR 4 5 6CF-1255.00do 3 tygodni
Identyfikacja 169 wariantów genetycznych genu CFTR (eksony 11, 12 i 24), w tym 8 patogennych wariantów najczęściej występujących w populacji polskiej: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.1585-1G>A (1717-1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Gly551Asp (G551D) 4 5 6CF-2495.00do 3 tygodni
Identyfikacja 700 wariantów genetycznych genu CFTR (eksony 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24), w tym 16 patogennych wariantów najczęściej występujących w populacji polskiej zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy: p.Phe508del (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)), c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), p.Gly542* (G542X), c.1585-1G>A (1717‑1G>A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553* (R553X), p.Trp1282* (W1282X), c.2012delT (2143delT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA>G), c.2052dupA (2184insA), p.Arg334Trp (R334W), p.Arg347Pro (R347P), p.Gly551Asp (G551D), c.3140-26A>G (3272‑26A>G), p.Arg117H (R117H) 4 6CF-3892.00do 4 tygodni
Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T) 4 6CF-42760.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji pozostałych 19 z 27 eksonów genu CFTR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze CF-3 4 6CF-61890.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CFTR z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja ponad 2000 wariantów genetycznych genu CFTR (analiza sekwencji wszystkich 27 eksonów genu oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T) 4 6CF-NGS2300.00do 8 tygodni
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie)Identyfikacja mutacji p.Glu366Lys (allel Z, E342K) genu SERPINA1  4 5 6PIZ-1300.00do 3 tygodni
NEUROLOGIA
AceruloplazminemiaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CP-NGS2250.00do 8 tygodni
AdrenoleukodystrofiaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1 4 6ALD-12070.00do 4 tygodni
Ataksja napadowa typu IAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu KCNA1 4 6EA1-1840.00do 3 tygodni
CeroidolipofuscynozaCerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1  4 5 6CLN2-1324.00do 3 tygodni
Ceroidolipofuscynoza typu 2. Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze CLN2-1 4 6CLN2-21176.00do 4 tygodni
Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3 4 6CLN3-1480.00do 8 tygodni
Choroba AlzheimeraAnaliza sekwencji eksonów 5-8 i 12 genu PSEN1 4 6ALZ-1840.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu PSEN1 4 6ALZ-21500.00do 5 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 16 i 17 genu APP 4 6ALZ-3522.00do 4 tygodni
Określenie haplotypu APOE. Zgodnie z rekomendacjami, badanie wykonywane jedynie u osób z objawami klinicznymi choroby w celu określenia jej podłoża genetycznego. 4 5 6ALZ-4480.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6ALZ-NGS3000.00do 8 tygodni
Choroba CanavanIdentyfikacja mutacji p.Tyr231*, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA 4 6ASPA-1480.00do 3 tygodni
Choroba KrabbegoIdentyfikacja rozległej delecji IVS10del30kb w genie GALC  4 5 6GALC-1360.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 10-18 genu GALC - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GALC-1  4 6GALC-21950.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2-9 genu GALC - diagnostyka uzupełniająca po procedurach GALC-1 i GALC-2  4 6GALC-31950.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6GALC-NGS2250.00do 8 tygodni
Choroba Niemanna-Picka typ A i BAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu SMPD1  4 6SMPD-11335.00do 4 tygodni
Choroba Niemanna-Picka, typ CAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC1  4 6NPC-13000.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NPC2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NPC-1  4 6NPC-2750.00do 4 tygodni
Choroba Parkinsona, o wczesnym początkuAnaliza sekwencji eksonów 2-7 genu PRKN (dawniejPARK24 6PARK2-11008.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 1, 8-12 genu PRKN (dawniej PARK2) - diagnostyka uzupełniająca po procedurze PARK2-1 4 6PARK2-21008.00do 4 tygodni
Choroba RefsumaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6REFS-NGS2500.00do 8 tygodni
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CSVD-NGS2600.00do 8 tygodni
Choroby mitochondrialneAnaliza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6mtDNA-NGS1000.00do 8 tygodni
Dystonia torsyjnaIdentyfikacja mutacji c.907_909delGAG oraz innych mutacji występujących w badanym fragmencie eksonu 5 genu TOR1A  4 5 6DYT1-1360.00do 3 tygodni
Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół SegawyAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów GCH1 i TH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6DRD-NGS2500.00do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowaMiopatia Bethlema. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL6A1, COL6A2 i COL6A3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6BETH-NGS2500.00do 8 tygodni
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych mutacji c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3  4 5 6CAPN3-1486.00do 3 tygodni
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6CAPN3-NGS2200.00do 8 tygodni
Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego(TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1 4 6DM1/DM21000.00do 10 tygodni
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1 4 6DMD-MLPA790.00do 6 tygodni
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza przesiewowa sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6DMD-NGS2250.00do 8 tygodni
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (EDMD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów EMD, FHL1 i LMNA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6EDMD-NGS2500.00do 8 tygodni
HiperCKemia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów CAV3, GAA i DAG1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6HCK-NGS2500.00do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa LAMA2-zależna (LAMA2 MD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu LAMA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6LAMA2-NGS2250.00do 8 tygodni
Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6LGMD-NGS3000.00do 8 tygodni
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 1 (LGMD1). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów: CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT i TNPO3 związanych z występowaniem LGMD typu 1A-G, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6LGMD1-NGS2500.00do 8 tygodni
Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2 (LGMD2). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 15 genów: CAPN3, ANO5, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP i TRAPPC11, związanych z występowaniem LGMD typu 2A-G, I, K-O, Q i S, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6LGMD2-NGS2700.00do 8 tygodni
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A (LGMD1A). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Ser55Phe i p.Thr57Ile oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu MYOT  4 6TTID-1525.00do 3 tygodni
Zespół Walkera-Warburg. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem choroby: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6WWS-NGS2700.00do 8 tygodni
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowaChoroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMT1A). Analiza rozległych duplikacji w genie PMP22 metodą MLPA 4 6CMT-MLPA900.00do 4 tygodni
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8  4 6HSPB8-1450.00do 3 tygodni
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, w kierunku najczęstszych genetycznych przyczyn choroby 4 6SPG-NGS12700.00do 8 tygodni
Analiza przesiewowa NGS sekwencji kodującej 25 genów związanych z objawami paraplegii spastycznej wraz z analizą rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA - procedura uzupełniająca wykonywana PO WYKONANIU badania SPG-NGS1  4 6SPG-NGS21500.00do 4 tygodni
Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 metodą MLPA 4 6SPG4-MLPA900.00do 6 tygodni
HomocystynuriaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CBS-NGS2250.00do 8 tygodni
Kardioencefalopatia związana z deficytem oksydazy cytochromu cIdentyfikacja mutacji p.Glu140Lys (G1541A, E140K) w genie SCO2 4 6SCO2-1300.00do 3 tygodni
Leukodystrofia metachromatycznaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6MLD-NGS2500.00do 8 tygodni
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASILAnaliza sekwencji eksonów 4 i 5 genu NOTCH3  4 6NOTCH3-1450.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2, 3, 6 i 11 genu NOTCH3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze NOTCH3-1  4 6NOTCH3-21125.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6NOTCH3-NGS2250.00do 8 tygodni
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6NBIA-NGS2600.00do 8 tygodni
NeurofibromatozaNeurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6NF-NGS2500.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 4 6NF1-MLPA900.00do 6 tygodni
Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)Określenie liczby powtórzeń (CAG)n w eksonie 1 genu AR
 4 6
SBMA-1300.00do 3 tygodni
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem FTD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6FTD-NGS2700.00do 8 tygodni
Padaczka, epilepsjaDziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CAE-NGS2600.00do 8 tygodni
Zespół Dravet. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6DRAVET-NGS2600.00do 8 tygodni
Encefalopatie padaczkowe. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 10 genów:SCN1B, SCN1A, GABRG2, PCDH19, CDKL5, GABRA1, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1 i STXBP1 związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6EPIENCE-NGS2700.00do 8 tygodni
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi (GEFS+). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN9A, GABRD, SCN1B i SCN2A związanych z występowaniem GEFS+, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6GEFS-NGS2600.00do 8 tygodni
Rdzeniowy zanik mięśniIdentyfikacja delecji eksonu 7 genu SMN1 w układzie homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego SMA  4 6SMA-1375.00do 3 tygodni
Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA 4 6SMA-2720.00do 4 tygodni
Stwardnienie guzowateAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów TSC1 i TSC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6TSC-NGS2500.00do 8 tygodni
Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie TSC2 metodą MLPA 4TSC2-MLPA900.00do 6 tygodni
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72 4 6ALS-1900.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem ALS, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ALS-NGS3000.00do 8 tygodni
Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny) Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B 4 6PHOX2B-1960.00do 4 tygodni
Zespół AngelmanaTest metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 1 6ANGEL-1650.00do 8 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu UBE3A - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ANGEL-1 4 6ANGEL-21200.00do 8 tygodni
Zespół KabukiAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów KMT2D i KDM6A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6KABUKI-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowyAnaliza sekwencji eksonu 15 genu OCRL 4 5 6OCRL-1420.00do 3 tygodni
Zespół Prader-WilliTest metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q131  6PWS-1650.00do 8 tygodni
Test metylacji1  6PWS-2500.00do 8 tygodni
Zespół RettaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu MECP2 4 6RETT-1600.00do 3 tygodni
Zespół Rubinsteina-TaybiegoAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CREBBP i EP300 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6RSTS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Smith-Lemli-OpitzIdentyfikacja mutacji p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7  4 6SLOS-1540.00do 4 tygodni
Zespół łamliwego chromosomu XAnaliza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n w zakresie premutacji/mutacji - diagnostyka uzupełniająca po procedurze FRAX-3 1  4 6FRAX-2840.00do 12 tygodni
Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n – badanie przesiewowe  4 6FRAX-3300.00do 3 tygodni
OKULISTYKA
Choroba RefsumaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6REFS-NGS2500.00do 8 tygodni
Choroby mitochondrialneAnaliza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6mtDNA-NGS1000.00do 8 tygodni
Dysplazja oczno-zębowo-palcowaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1  4 5 6GJA1-1546.00do 4 tygodni
HomocystynuriaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CBS-NGS2250.00do 8 tygodni
JaskraAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP1B1 4 6JASK-1750.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonu 3 genu MYOC 4 6JASK-2420.00do 3 tygodni
Zespół AlagilleAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ALGS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół AlportaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6AS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowyAnaliza sekwencji eksonu 15 genu OCRL 4 5 6OCRL-1420.00do 3 tygodni
Zespół MarfanaAnaliza sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji  4 6FBN1-1975.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6FBN1-NGS2250.00do 8 tygodni
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (ang. AMD)Identyfikacji mutacji p.Tyr402His oraz innych mutacji występujących w eksonie 9 genu CFH  4 5 6AMD-1300.00do 3 tygodni
Identyfikacji wariantu p.Ala69Ser (rs10490924) w genie ARMS2 - diagnostyka uzupełniająca do procedury AMD-1 4 5 6AMD-2300.00do 3 tygodni
ONKOLOGIA
Czerniak, postać rodzinnaAnaliza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki 4 6CZER-1750.00do 4 tygodni
Dziedziczna polipowatość jelita grubegoPolipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna. Identyfikacja 4 najczęstszych mutacji w genie APC: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500* oraz innych mutacji występujących w eksonie 14 oraz badanych fragmentach eksonu 18 genu APC 4 6APC-1525.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 4-13, 15-17 i fragmentu eksonu 18 genu APC - diagnostyka uzupełniająca po procedurze APC-1 4 6APC-24140.00do 4 tygodni
MUTYH-zależna polipowatość jelita grubego (MAP). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) oraz innych mutacji w eksonach 9 i 15 genu MUTYH 4 6MUTYH-1405.00do 3 tygodni
Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6POLYPOSIS-NGS2500.00do 8 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczaMnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET 4 6MEN-1975.00do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 4 6MEN-21800.00do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6MEN-NGS2500.00do 8 tygodni
NeurofibromatozaNeurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2 i SPRED1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6NF-NGS2500.00do 8 tygodni
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena). Analiza rozległych delecji i insercji w genie NF1 metodą MLPA 4 6NF1-MLPA900.00do 6 tygodni
Nowotwór żołądka - postać rozlanaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6CDH-NGS2225.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworówDla kobiet - ocena predyspozycji do rozwoju rodzinnej postaci nowotworów piersi i jajnika, jelita grubego, tarczycy, płuca, nerki oraz czerniaka. Badanie obejmuje identyfikację najczęstszych mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN i CDKN2A, korelowanych z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-11800.00do 4 tygodni
Dla mężczyzn - ocena predyspozycji do rozwoju rodzinnej postaci nowotworów prostaty, piersi, jelita grubego, tarczycy, płuca, nerki oraz czerniaka. Badanie obejmuje identyfikację najczęstszych mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, HOXB13 i CDKN2A, korelowanych z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-21800.00do 4 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGSDla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6BRCA-NGS2100.00do 8 tygodni
Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, których mutacje korelowane są z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-33120.00do 10 tygodni
Dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej 70 genów, których mutacje korelowane są z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-42900.00do 8 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA1Identyfikacja 8 najczęstszych w populacji polskiej mutacji: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji występujących w eksonach 2, 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1  4 5 6BRCA1-1435.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 3, 6-19, 21-24 genu BRCA1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BRCA1-1 4 6BRCA1-22600.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BRCA1 metodą Sangera 4 6BRCA1-33300.00do 5 tygodni
Rak piersi/jajnika dziedziczny - badanie mutacji genu BRCA2Identyfikacja 4 mutacji o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji występujących w badanych fragmentach eksonu 11 i eksonie 17 genu BRCA2  4 5 6BRCA2-1435.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2-16, 18-27 genu BRCA2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BRCA2-1 4 6BRCA2-23300.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu BRCA2 metodą Sangera 4 6BRCA2-33400.00do 5 tygodni
Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2Identyfikacja 4 najczęstszych w populacji polskiej mutacji: c.1100delC (1100delC), p.Ile157Thr (I157T), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395) oraz innych mutacji występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2 4 6CHEK2-1474.00do 4 tygodni
Rak prostaty dziedzicznyIdentyfikacja mutacji p.Gly84Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 1 genu HOXB13 4 6STER-1312.00do 3 tygodni
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinnaAnaliza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET 4 6RET-1975.00do 4 tygodni
Siatkówczak (Retinoblastoma)Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu RB1 4 6RB1-14140.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6RB1-NGS2500.00do 8 tygodni
Status mutacyjny genu BRAF w czerniakuIdentyfikacja mutacji p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu BRAF - diagnostyka molekularna pod kątem terapii celowanej 2BRAF-1480.00do 4 tygodni
Status mutacyjny genu EGFR w raku płucaAnaliza sekwencji eksonów 20-23 (18-21) genu EGFR - diagnostyka molekularna pod kątem zastosowania terapii celowanej  2EGFR-1780.00do 3 tygodni
Status mutacyjny genu KRASAnaliza sekwencji eksonów 2-4 genu KRAS w kierunku obecności mutacji w kodonach 12,13, 59, 61, 117 i 146 genu - pod kątem terapii celowanej  2KRAS-1720.00do 4 tygodni
Zespół BloomaAnaliza sekwencji eksonów 9, 10, 14, 15 i 16 w kierunku obecności 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących u rasy białej, ze szczególnym uwzględnieniem populacji polskiej 4 6BLM-1825.00do 4 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 3-7, 10, 12, 13, 17-19 genu BLM - diagnostyka uzupełniająca po procedurze BLM-1 4 6BLM-21500.00do 5 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2, 11, 20-22 genu BLM - diagnostyka uzupełniająca po procedurach BLM-1 i BLM-2 4 6BLM-3750.00do 5 tygodni
Identyfikacja defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC w genie BLM (dla pacjentów z populacji Żydów aszkenazyjskich) 4 6BLM-4300.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu BLM z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.BLM-NGS2250.00do 8 tygodni
Zespół Li-Fraumeni Analiza sekwencji eksonów 5-8 genu TP53  4 6TP53-1600.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 2-4, 9-11 genu TP53 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze TP53-1  4 6TP53-21050.00do 4 tygodni
Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6HNPCC-NGS2500.00do 8 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MLH1 i MSH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6HNPCC-NGS22200.00do 8 tygodni
Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1 i eksonów 5 i 7 genu MSH2  4 6MSHMLH-11320.00do 4 tygodni
Zespół NijmegenIdentyfikacja najczęstszej mutacji c.657_661del5 oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu NBN 4 6NBS-1360.00do 4 tygodni
Zespół Shwachmana-DiamondaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS 4 6SBDS-11560.00do 4 tygodni
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL  4 6VHL-1525.00do 3 tygodni
Zestaw badań w kierunku dziedzicznego raka piersi/jajnika Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Badanie obejmuje identyfikację najczęstszych mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, korelowanych z rozwojem choroby 4 6ON-PJ-11560.00do 4 tygodni
ORTOPEDIA
AchondroplazjaIdentyfikacja mutacji p.Gly380Arg oraz innych mutacji występujących w eksonie 10 genu FGFR3 4 6ACH-1330.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 11-13 i 15-17 genu FGFR3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze ACH-1 4 6ACH-21200.00do 4 tygodni
Dysplazja oczno-zębowo-palcowaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu GJA1  4 5 6GJA1-1546.00do 4 tygodni
Dysplazja tanatoforyczna typ IIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3 6 7DTAN-1600.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 15 i 19 genu FGFR3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze DTAN-1 6 7DTAN-2600.00do 4 tygodni
HomocystynuriaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CBS-NGS2250.00do 8 tygodni
HypochondroplazjaIdentyfikacja najczęstszej mutacji p.Asn540Lys oraz innych mutacji występujących w eksonie 13 genu FGFR3  4 6HYPOCH-1330.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 11, 15, 16, 17 oraz fragmentu eksonu 10 genu FGFR3 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze HYPOCH-1  4 6HYPOCH-21350.00do 5 tygodni
Krzywica fosfatemiczna (autosomalnie dominująca)Identyfikacja mutacji p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp w genie FGF23 4 6FGF23-1330.00do 3 tygodni
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 genu PHEX  4 6PHEX-11800.00do 4 tygodni
Niskorosłość MULIBREYAnaliza najczęstszej mutacji c.493-2A>G w eksonie 7 genu TRIM37  4 6TRIM-1480.00do 4 tygodni
Postępujące kostniejące zapalenie mięśniIdentyfikacja mutacji p.Arg206His oraz innych mutacji występujących w eksonie 6 genu ACVR1 4 6ACVR1-1480.00do 4 tygodni
Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfectaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL1A1 i COL1A2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6OI-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół AlagilleAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ALGS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół AlportaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL4A3, COL4A4 i COL4A5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6AS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół ApertaIdentyfikacja mutacji p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i c.755_756delCGinsTT występujących w eksonie 8 genu FGFR2 4 6APS-1360.00do 3 tygodni
Zespół CrouzonaAnaliza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2 4 6CROUZ-1540.00do 3 tygodni
Zespół Ehlersa-DanlosaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6EDS-NGS2800.00do 8 tygodni
Zespół EscobaraAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu CHRNG 4 6CHRNG-11950.00do 4 tygodni
Zespół Freemana-SheldonaIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg672Cys i p.Arg672His oraz innych mutacji występujących w eksonie 18 genu MYH3  4 6MYH3-1450.00do 3 tygodni
Zespół Klippel-FeilaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6KFS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół MarfanaAnaliza sekwencji eksonów 23-31 genu FBN1 w kierunku obecności najczęstszych mutacji  4 6FBN1-1975.00do 3 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6FBN1-NGS2250.00do 8 tygodni
Zespół McCune-AlbrightIdentyfikacja mutacji p.Arg201His, p.Arg201Cys oraz innych mutacji występujących w eksonach 7-9 genu GNAS  4 6GNAS-1384.00do 3 tygodni
Zespół MuenkeIdentyfikacja mutacji p.Pro250Arg w eksonie 7 genu FGFR3 4 6MUE-1360.00do 3 tygodni
Zespół PfeifferaIdentyfikacja najczęstszej mutacji p.Pro252Arg w eksonie 6 genu FGFR1  4 5 6PFE-1360.00do 3 tygodni
Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 w genie FGFR2 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze PFE-1  4 6PFE-2576.00do 3 tygodni
Zespół Rubinsteina-TaybiegoAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CREBBP i EP300 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6RSTS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Shwachmana-DiamondaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu SBDS 4 6SBDS-11560.00do 4 tygodni
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (Zzsk)Identyfikacja alleli genu HLA-B271 4 6HLA-2260.00do 4 tygodni
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawówIdentyfikacja allela HLA-C*06 1 4 6HLA-1280.00do 4 tygodni
BADANIA GENOMOWE
AceruloplazminemiaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CP-NGS2250.00do 8 tygodni
Choroba RefsumaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6REFS-NGS2500.00do 8 tygodni
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CSVD-NGS2600.00do 8 tygodni
Choroby mitochondrialneAnaliza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6mtDNA-NGS1000.00do 8 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomuSekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego 4 6EXOME-13900.00do 14 tygodni
Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół SegawyAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów GCH1 i TH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6DRD-NGS2500.00do 8 tygodni
HomocystynuriaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genu CBS z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6CBS-NGS2250.00do 8 tygodni
Leukodystrofia metachromatycznaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów ARSA i PSAP związanych z występowaniem MLD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6MLD-NGS2500.00do 8 tygodni
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6NBIA-NGS2600.00do 8 tygodni
Niedobór surfaktantuIdentyfikacja najczęstszych mutacji: c.397delCinsGAA (121ins2) w genie SFTPB, p.Ile73Thr (I73T) w genie SFTPC i p.Glu292Val (E292V) w genie ABCA3 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach genów SFTPB, SFTPC oraz ABCA3 4 6SURF-1540.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6SURF-NGS2500.00do 8 tygodni
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 11 genów związanych z występowaniem FTD, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6FTD-NGS2700.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGSDla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6BRCA-NGS2100.00do 8 tygodni
Dla osób z rodzinnie uwarunkowanym nowotworem piersi, jajnika i prostaty. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, których mutacje korelowane są z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-33120.00do 10 tygodni
Dla osób z rodzinnie uwarunkowanymi nowotworami. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej 70 genów, których mutacje korelowane są z rozwojem choroby 4 6VIP ONKO-42900.00do 8 tygodni
Zespół AlagilleAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów JAG1 i NOTCH2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6ALGS-NGS2500.00do 8 tygodni
Zespół Ehlersa-DanlosaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6EDS-NGS2800.00do 8 tygodni
Zespół Klippel-FeilaAnaliza przesiewowa sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 4 6KFS-NGS2500.00do 8 tygodni
INNE
Analiza pojedynczego amplikonuBadanie wybranego markera z oferty Genomedu 4 6INNE-1350.00do uzgodnienia
Analiza dowolnej mutacji (fragmentu genomu) spoza oferty. 4 6INNE-4500.00do uzgodnienia
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki 1 3
KAR-1430.00do 4 tygodni
Choroby mitochondrialneAnaliza przesiewowa sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. 6mtDNA-NGS1000.00do 8 tygodni
Diagnostyczna analiza eksomuSekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego 4 6EXOME-13900.00do 14 tygodni
Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIVIdentyfikacja wariantu c.554_585del32 w genie CCR5 4 6CCR5-1300.00do 3 tygodni
Identyfikacja płci genetycznejAnaliza z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 4 6SRY-1240.00do 3 tygodni
Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych.Analiza materiału poronnego z wykorzystaniem markerów genetycznych, specyficznych dla genów AMGX, AMGY i SRY 2 7MPXY-1300.00do 3 tygodni
Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH)Identyfikacja niezrównoważenia genomu (aneluploidie, delecje, duplikacje, translokacje niezrównoważone) z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy 1
 4 6
aCGH-11950.00do 4 tygodni
Niedobór surfaktantuIdentyfikacja najczęstszych mutacji: c.397delCinsGAA (121ins2) w genie SFTPB, p.Ile73Thr (I73T) w genie SFTPC i p.Glu292Val (E292V) w genie ABCA3 oraz innych mutacji występujących w badanych regionach genów SFTPB, SFTPC oraz ABCA3 4 6SURF-1540.00do 4 tygodni
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów SFTPB, SFTPC i ABCA3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji 4 6SURF-NGS2500.00do 8 tygodni
Pakiet badań przesiewowych dla kobietDla kobiet 20+ - ocena predyspozycji do rozwoju: zakrzepicy żył (trombofilii wrodzonej) i nawracających poronień, przedwczesnego wygasania funkcji jajników oraz raka piersi i jajników (geny F2, F5, FMR1, BRCA14 6VIP FEM-11020.00do 4 tygodni
Dla kobiet 50+ - ocena predyspozycji do rozwoju: zakrzepicy żył (trombofilii wrodzonej), hemochromatozy, zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem oraz choroby Alzheimera (geny F2, F5, HFE, CFH, ARMS2, APOE4 5 6VIP FEM-21020.00do 4 tygodni
Zespoły mikrodelecyjneAnaliza zespołów mikrodelecyjnych: 1p36, 2p16, 2q23 / MBD5, 2q33 / SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, 5p15 (zespół Cri du Chat), 22q11 (zespół DiGeorge’a), dystalny region 22q11, 10p15, 8q (zespół Langer-Giedion), 17p (zespół Millera-Diekera), zespół mikrodelecyjny NF1, zespół Pradera-Williego / Angelmana, duplikacja MECP2 / Xq28, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, 5q35.3 (zespół Sotosa), zespół Williamsa, 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) - metoda MLPA1 6MICDEL-1520.00do 5 tygodni
Analiza zespołów mikrodelecyjnych: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1 (gen CNTNAP2), 12p11.23 (zaangażowany w schizofrenię), 15q13, 15q24.1 (gen PML, poza regionem zespołu 15q24), 16p11, 17q12, 18q21.2 (gen TCF4), 20p12.2 (gen PAK7) - metodą MLPA 1 6MICDEL-2520.00do 5 tygodni

Uwaga!!!
Istnieje mozliwość modyfikacji stosowanego panelu badawczego w zalezności od indywidualnych potrzeb pacjenta. W takich przypadkach prosimy o kontakt telefoniczny lub e-mailowy. Istnieje równiez mozliwosc opracowania zestawu diagnostycznego dla dowolnej jednostki chorobowej genetycznie uwarunkowanej zgodnie z zapotrzebowaniem Zleceniodawcy.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED
2 Materiałem do badania jest tkanka utrwalona w bloczku parafinowym
3 Materiałem do badania jest krew pobraną do probówki z heparyną
4 Badanie wykonujemy ze śliny (zestaw Oragene)
5 Badanie wykonujemy z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
6 Badanie wykonujemy z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
7 Materiałem do badania jest fragment trofoblastu
Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.
Genomed S.A., ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, Spółka wpisana do rejestru prowadzonego przez Sąd Rejonowy dla miasta stołecznego Warszawy w Warszawie, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem KRS 0000374741 , wysokość kapitału zakładowego 132 130.10 PLN, NIP 7010083563, REGON 141108082