W genomie każdego człowieka znajdują się 23 pary chromosomów, zawierające około 23 000 genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca (wyjątkiem są geny położone na chromosomach X i Y u mężczyzn). To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.

Zawarta w genomie informacja (w postaci kwasu deoksyrybonukleinowego - DNA) daje nam wiedzę o funkcjonowaniu naszego organizmu, rozwoju chorób, podatności na nie, reakcji na leki (farmakogenomika), czy wreszcie szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Odczytanie tej informacji (ustalenie sekwencji DNA), odmiennej u każdego z nas, pozwoli zawczasu wykryć błędy i indywidualnie dobrać profilaktykę lub terapię oraz stworzy w nieodległej przyszłości  możliwość naprawy wszystkich wykrytych zmian (mutacji).

Spółka Genomed, dzięki rozwijanej przez siebie diagnostyce opartej na sekwencjonowaniu DNA, będąca pionierem w wykorzystaniu sekwencjonowania genomu pacjenta do celów diagnostycznych może pochwalić się sukcesami na tym polu. Na początku 2013 r. naukowcy i diagności z Genomedu przy wykorzystaniu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) zidentyfikowali mutacje będące przyczyną rzadkiej choroby, zwanej  dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywoływana zmianami w ok. 20 genach. Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwia uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości terapii celowanej.

Genome23.com to profilaktyczna analiza genomu realizowana bezpiecznie, z dowolnego miejsca Osoby zainteresowane badaniem swojego genomu mogą także skontaktować się drogą mailową: genom23@genomed.pl lub telefoniczną: 22 644 60 19, celem ustalenia terminu spotkania z lekarzem genetykiem i przeprowadzenia wywiadu poprzedzającego badanie całogenomowe.