Badania genetyczne
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
lista badań
Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed
| Opis badania | Kod badania | Cena | Termin realizacji | |
|---|---|---|---|---|
|
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMT1A). Analiza rozległych duplikacji w genie PMP22 metodą MLPA Badanie wykonujemy:
|
CMT-MLPA | 900.00 zł | do 4 tygodni | |
|
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 2L (CMT2L). Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8 Badanie wykonujemy:
|
HSPB8-1 | 450.00 zł | do 3 tygodni |
Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.15.11. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
lista badań
Używamy