Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Hemochromatoza

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Hemochromatoza
Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Cys282Tyr i p.His63Asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 2 i 4 genu HFE
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HFE-1 405.00 zł do 3 tygodni
Hemochromatoza
Analiza sekwencji eksonu 3 genu HFE - diagnostyka uzupełniająca po procedurze HFE-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HFE-2 225.00 zł do 4 tygodni
Hemochromatoza
Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Cys282Tyr, p.His63Asp oraz innych mutacji występujących w eksonach 2, 3 i 4 genu HFE
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z kropli krwi (zestaw do pobierania krwi z palca)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HFE-3 555.00 zł do 4 tygodni
Hemochromatoza
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
HFE-NGS 2,600.00 zł do 8 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Hemochromatoza

Hemochromatoza (cukrzyca brunatna, brązowa) powstaje w skutek wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu jonów żelaza pod postacią hemosyderyny w organach (zwłaszcza w wątrobie i trzustce). W narządach tych powstaje zwłóknienie co może doprowadzić do marskości oraz rozwinięcia się nowotworu.

Prawdopodobieństwo rozwoju choroby:

Objawy zwykle obserwuje się u osób między 40-60 rokiem życia. Głównym symptomem jest nadmierna pigmentacja skóry, zwłaszcza twarzy oraz marskość wątroby. Dodatkowo towarzyszy im cągłe uczucie zmęczenia, bóle stawów, oraz dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Ryzyko wystąpienia tej choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet. Jest to spowodowane występowaniem u kobiet cyklu menstruacyjnego oraz laktacji, podczas których dochodzi do utraty krwi i zmniejszenia kumulacji jonów żelaza w organach.

Hemochromatoza zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu wątroby ponad 200-krotnie. Badania genetyczne wykazują, że jedna na dziesięć osób jest nosicielem mutacji w genie hemochromatozy, ale objawy chorobowe ujawniają się tylko u homozygot. Największą częstość występowania mutacji w genie HFE obserwuje się w populacji skandynawskiej (1/200).
Nosicielstwo jednej lub obu mutacji szacowane jest na około 10% całej populacji. Powszechność występowania mutacji umieszcza hemochromatozę pierwotną na jednym z pierwszych miejsc pod względem częstości chorób uwarunkowanych genetycznie.

W naszych badaniach dajemy Państwu możliwość identyfikacji mutacji w genie HFE, która może zmniejszyć ryzyko wystąpienia nowotworu wątroby oraz uszkodzenia innych narządów.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive