Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Hipercholesterolemia

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Hipercholesterolemia
Analiza sekwencji eksonów 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14 i 16 genu LDLR
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FHP-1 1,650.00 zł do 4 tygodni
Hipercholesterolemia
Analiza mutacji w eksonach 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 genu LDLR - diagnostyka uzupełniająca po procedurze FHP-1
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FHP-2 1,200.00 zł do 4 tygodni
Hipercholesterolemia
Identyfikacja najczęściej występujących mutacji p.Thr3519Ile (T3492I), p.Arg3527Gln (R3500Q), p.Arg3527Leu (R3500L), p.Arg3527Trp (R3500W), p.Arg3558Cys (R3531C), p.His3570Tyr (H3543Y), p.Arg4385Cys (R4358C), p.Arg4385His (R4358H), p.Val4394Ala (V4367A) w genie APOB
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FHP-3 525.00 zł do 3 tygodni
Hipercholesterolemia
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
FHP-NGS 2,500.00 zł do 10 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.



lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive