Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Nawracające poronienia

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Nawracające poronienia
Identyfikacja wariantów genetycznych p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006)
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
POR-1 375.00 zł do 3 tygodni
Nawracające poronienia
Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia - ocena liczby poszczególnych chromosomów 1
   Badanie wykonujemy:
  • z fragmentu trofoblastu
POR-3 720.00 zł do 5 tygodni
Nawracające poronienia
Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
POR-4 360.00 zł do 3 tygodni
Nawracające poronienia
Nawracające poronienia i niepowodzenia rozrodu, z uwzględnieniem trombofilii. Analiza sekwencji kodującej 9 genów (CBS, DHCR7, DYNC2H1, F8, F9, IFT122, PROC, PROS1, SERPINC1) oraz wariantów ryzyka w genach F5, F2 i ANXA5.
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
POR-NGS 2,600.00 zł do 8 tygodni

Nomenklatura wariantów wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.19.01. Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną LRG lub HGMD oraz z sekwencją genomową hg38.
Klasyfikacja patogenności wariantów wg. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Warianty patogenne zidentyfikowane w NGS są potwierdzane metodą Sangera.
1 Badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium, współpracujacym z NZOZ GENOMED


Nawracające poronienia - Gen ANXA5

Białko kodowane przez gen ANXA5 jest jednym z czynników obniżających krzepnięcie krwi. Obecność zmiany (zwanej haplotypem M2) w promotorze tego genu (czyli w części genu nie kodującej samego białka, ale niezbędnej, aby mogło zostać ono wytworzone w odpowiedniej ilości) wiąże się z występowaniem nawracających poronień samoistnych.
Ryzyko utraty ciąży jest zwiększone około dwukrotnie, jeśli jeden z partnerów ma taką zmianę w genie ANXA5.
Jeśli płód ją odziedziczy, to będzie wytwarzał mniejsze ilości białka, co zwiększy ryzyko powstania zakrzepów w łożysku oraz
poronienia.

Istnieją ponadto w literaturze medycznej doniesienia sugerujące związek haplotypu M2 w genie ANXA5 kobiety ciężarnej z występowaniem u niej powikłań typu: zakrzepica, nadciśnienie czy stany przedrzucawkowe.
Chociaż w chwili obecnej nie zostały jeszcze opracowane uniwersalne standardy postępowania, część specjalistycznych ośrodków proponuje w przypadku wykrycia u jednego z partnerów haplotypu M2 genu ANXA5, profilaktykę przeciwzakrzepową w trakcie ciąży.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive