Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
Identyfikacja 4 najczęstszych w populacji polskiej mutacji: c.1100delC (1100delC), p.Ile157Thr (I157T), c.444+1G>A (IVS2+1G>A) i rozległej delecji obejmującej eksony 10-11 (del5395) oraz innych mutacji występujących w eksonach 4, 5 i 12 genu CHEK2
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
CHEK2-1 474.00 zł do 4 tygodni


Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2

Produkt genu CHEK2 to jeden z supresorów nowotworów - pilnuje aby komórki organizmu nie zaczęły się dzielić lub rosnąć zbyt szybko i w sposób niekontrolowany. Dlatego mutacje uszkadzające gen CHEK2 sprzyjają powstawaniu nowotworów.

Problem nosicielstwa wadliwego genu CHEK2 dotyczy nawet 1 na 100 osób. Ponieważ w Polsce obserwujemy występowanie mutacji założycielskich w CHEK2, wykonanie skutecznej diagnostyki genetycznej nie jest trudne i kosztowne, a wiedza o byciu nosicielem mutacji ma duże znaczenie zdrowotne.

Potwierdzone nosicielstwo którejś z mutacji założycielskich w CHEK2 podwyższa bowiem ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Ryzyko rozwoju raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodszych kobiet i przy obciążonym wywiadzie rodzinnym (zdrowa nosicielka mutacji, której matka, siostra lub córka zachorowała na raka piersi, ma 25-procentowe ryzyko rozwoju tej samej choroby). Badania dla polskiej populacji potwierdziły również podwyższone ryzyko zachorowania nosicieli mutacji w CHEK2 na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.

Badanie nosicielstwa mutacji w CHEK2 warto więc wykonać w przypadku:


• wczesnego zachorowania na raka piersi (po wykluczeniu nosicielstwa mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2)

• w przypadku nosicielstwa wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2 (ten wariant chroni przed zachorowaniem na raka piersi, ale nie nosicielki mutacji w CHEK2 – w przypadku współwystępowania p.Thr1915Met i którejś z mutacji w CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta prawie 6-krotnie!)

• występowania w rodzinie nowotworów takich jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów.

• zachorowania na raka jajnika o granicznej złośliwości oraz inne nowotwory o pośrednim stopniu inwazyjności

Jednym z paradoksów obserwowanych w badaniach populacyjnych jest fakt, że nosicielstwo mutacji w CHEK2 obniża o ponad połowę ryzyko rozwoju raka płuca oraz raka krtani.

Nosiciele mutacji w CHEK2 mogą być w Polsce objęci specjalnym programem profilaktycznym.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive