Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Reklama

Nzoz genomed > Badania genetyczne > Lista badań

Waluta:   

Badania genetyczne

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed

Opis badaniaKod badaniaCenaTermin realizacji
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Analiza sekwencji eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET
   Badanie wykonujemy:
  • ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
  • z krwi żylnej pobranej na EDTA (probówka morfologiczna)
RET-1 975.00 zł do 4 tygodni

Nazwa genu wg HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC).
Zapis mutacji wg Human Genome Variation Society (HGVS) v.2.0 Numeracja eksonów zgodna z sekwencją referencyjną HGMD oraz z sekwencją genomową hg19.


Rak rdzeniasty tarczycy postać rodzinna

Rak rdzeniasty tarczycy stanowi ok. 5-10% diagnozowanych nowotworów tarczycy. W około 80% jest to nowotwór sporadyczny, w pozostałych przypadkach ma on charakter dziedziczny (dziedziczy się autosomalnie dominująco) i jest uwarunkowany obecnością mutacji w genie RET. Dziedziczny rak tarczycy może występować w postaci izolowanej, bez chorób towarzyszących, jako rodzinny rak tarczycy (FMTC, ang. familial medullary thyroid carcinoma) lub stanowić jeden z objawów klinicznych zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2). W zespole tym, obok rdzeniastego raka tarczycy obserwuje się guzy chromochłonne oraz nadczynność przytarczyc (zespół MEN2A) lub liczne nerwiaki błon śluzowych (MEN2B). Gen RET, którego mutacje odpowiedzialne są za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym region bogaty w cysteiny zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje te zazwyczaj powodują stałą aktywację receptora, niezależną od obecności ligandu, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy. Zgodnie z rekomendacjami Polskiej Grupy ds. Nowotworów Endokrynnych u każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy należy wykonać badanie molekularne genu RET, nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11, 13-16, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.




lista badań

odwiedź nas na facebooku
© Copyright by Genomed S.A. Wykonanie: Delta Interactive