Strona główna > News > Personal genomics – nowoczesna diagnostyka w zasię...
News
Print
Personal genomics – nowoczesna diagnostyka w zasięgu ręki    

Warszawa, dn. 14.10.2010 r.

Poznanie sekwencji genomu człowieka to wydarzenie, które stworzyło możliwość rozwoju nowych metod diagnostycznych, produkcji dedykowanych dla pacjenta leków (farmakogenomika), terapii zastępczych, a także w niedalekiej przyszłości terapii genowych. Przyszłość medycyny należy do dziedziny określanej mianem personal genomics . Szacuje się, że globalny rynek diagnostyki genetycznej opartej na sekwencjonowaniu DNA osiągnie do 2015 roku wartość nawet 24,5 mld dolarów.

Personal genomics to gałąź genomiki, która za pomocą narzędzi bioinformatyki, korzystając z medycznych baz danych zawierających informacje o mutacjach i ich znaczeniu dla zdrowia człowieka, zajmuje się analizą indywidualnych genomów. Najważniejszym aspektem tej dziedziny jest to, że prowadzi ona do spersonalizowanej medycyny, w której na podstawie analizy kompletnego genomu, lekarz będzie mógł zalecić pacjentowi indywidualną terapię lub odpowiednią profilaktykę (np. określone badania kontrolne, odpowiednią dietę). Dotychczasowy wysiłek naukowców z wielu krajów skupia się na opracowaniu takich sekwenatorów genomowych, dzięki którym możliwe byłoby tanie i szybkie sekwencjonowanie DNA. Umożliwiłoby to upowszechnienie badań genetycznych celem pełniejszej i bardziej dokładnej profilaktyki oraz leczenia chorób wywołanych mutacjami materiału genetycznego. Co najdziwniejsze, barierą w rozwoju personal genomics okazała się informatyka, bowiem sekwencjonowanie genomowe wyprzedziło technologicznie umiejętność analizy bioinformatycznej IT.

Pojawianie się z roku na rok nowych sekwenatorów, które zwiększają szybkość oraz jakość, z jaką są wykonywane badania genetyczne, sprawia, że usługi spersonalizowanej genetyki stają się coraz bardziej powszechne. W Izraelu i niektórych stanach USA każdej parze przed podjęciem decyzji o potomstwie niemal automatycznie proponowana jest diagnostyka genetyczna. Usługi te upowszechniają się również w Polsce. Z roku na rok przybywa klientów . – mówi Marek Zagulski, Prezes Zarządu Genomed Sp. z o. o.

Z ostatniego raportu opublikowanego przez Global Industry Analysts, Inc. wynika, że 80% globalnego rynku diagnostyki genetycznej znajduje się w USA i Europie Zachodniej. Około 90% testów jest wykonywanych w rozwiniętych regionach Ameryki Północnej, Europy Zachodniej i Japonii. W raporcie zostało również stwierdzone, że ogromny potencjał dla tej branży tkwi w rozwijających się krajach Azji. W 2008 roku 58% testów genetycznych związanych było z diagnostyką chorób zakaźnych. Ogromne perspektywy mają również testy diagnostyczne wykrywające predyspozycję do rozwoju chorób nowotworowych.

Przykładem wykorzystania wiedzy z zakresu personal genomics w działalności biznesowej jest Genomed Sp. z o. o. Firma została założona przez grupę polskich naukowców, którzy przez wiele lat pracowali w krajowych i zagranicznych instytutach naukowych, zaś od 2007 roku przeprowadzają badania we własnej firmie. Obecnie personel Genomedu (biolodzy molekularni, bioinformatycy, diagności specjalizujący się w genetyce medycznej oraz lekarze genetycy kliniczni) świadczy usługi w zakresie diagnostyki chorób genetycznych, analizie sekwencji DNA dla ponad 200 instytucji: ośrodków naukowych, firm biotechnologicznych, placówek medycznych, a także bezpośrednio dla klientów indywidualnych. Spółka jako pierwsza w Warszawie otworzyła również prywatną poradnię genetyczną, w której pacjenci z całej Polski mogą skorzystać z rad i zaleceń lekarza genetyka, zarówno przed, jak i po wykonaniu testów genetycznych.

Nasza strategia polega na stopniowym przechodzeniu od diagnostyki opartej na sekwencjonowaniu indywidualnych genów (mamy ich w tej chwili w ofercie ponad 60) poprzez odczytywanie całych ich grup (kilkadziesiąt-kilkaset) w jednej reakcji, do uzyskania i analizy sekwencji całych genomów. Rozwijając technologie, prowadząc własne badania, rozbudowujemy także zespół, starając się utrzymać wysoki poziom kompetencji (w tej chwili ponad połowa pracowników Genomedu legitymuje się doktoratem). Naszym celem jest natychmiastowa adaptacja najnowszych technologii w dziedzinie genomiki do potrzeb pacjentów – mówi Marek Zagulski, Prezes Zarządu Genomed Sp. z o. o.

W odpowiedzi na wzrastające zapotrzebowanie na usługi, stanowiące podstawę dla działań profilaktycznych i leczniczych, takich jak enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa, Genomed ciągle poszerza i modyfikuje zakres wykonywanych badań. W ciągu dwóch najbliższych lat w ofercie Genomedu znajdzie się analiza wszystkich z dotychczas opisanych 6500 genów związanych z jednostkami chorobowymi oraz pełna analiza genomów pacjentów. Informacja zawarta w genomie uzyskuje znaczenie diagnostyczne dopiero po skrupulatnej analizie wykonanej przez wysoce wykwalifikowanych, certyfikowanych fachowców, w oparciu o najnowsze informacje z genetycznych baz danych. Sprzedawanie usługi sekwencjonowania genomu człowieka bez odpowiedniej interpretacji jest nieuczciwym działaniem rynkowym. W odróżnieniu od zagranicznych i krajowych firm, które proponują testy DNA, często nierzetelnie obiecując poznanie danych dotyczących całego genomu bez prawidłowej analizy uzyskanych informacji, Genomed oferuje badania defektów genetycznych o opisanym i udokumentowanym znaczeniu dla zdrowia człowieka.

Dostrzegając ogromny potencjał rynkowy, spółka Genomed chce pozyskać dodatkowe fundusze na rozwój. Planuje wejście na NewConnect, a w dalszej perspektywie na rynek regulowany GPW. Pozyskane fundusze chce przeznaczyć na inwestycje w potencjał ludzki oraz na zakup niezbędnego do dalszego rozwoju sprzętu. W chwili obecnej firma dysponuje analizatorem genomowym GS Junior firmy Roche, a w niedalekiej przyszłości, dzięki uzyskanej dotacji UE zamierza zakupić pierwszy sekwenator genomowy, który w krótkim czasie oraz przy sensownym koszcie umożliwi odczytanie sekwencji całego genomu człowieka i analizę danych genetycznych istotnych z medycznego punktu widzenia. Co więcej, w związku z ogromnym zapotrzebowaniem na wysoko wykwalifikowanych specjalistów, Genomed wraz z Polsko-Japońską Wyższą Szkołą Technik Komputerowych stworzył nowy kierunek studiów doktoranckich – bioinformatykę, ze szczególną specjalizacją i ukierunkowaniem w dziedzinie personal genomics . Przewidując ekspansję poza granice Polski, firma już uzyskała (i stara się o następne) certyfikaty jakości badań genetycznych europejskich i amerykańskich instytucji kontrolujących jakość badań genetycznych w renomowanych ośrodkach europejskich.

***

Kontakt dla mediów :

dr hab. Marek Zagulski
Prezes Zarządu
Genomed Sp. z o. o.
ul. Ponczowa 12
02-971 Warszawa
tel. (22) 644 60 19
kom. 516 156 876
www.genomed.pl

Tomasz Szymanowski
Unicorn Media
ul. Wspólna 41, p. II
00-519, Warszawa
tel: +48 (22) 403 67 19
mob. +48 501 68 70 69
mail: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it
www.unicornmedia.pl