Strona główna > News > 28 lutego obchodzony będzie w polsce dzień chorób ...
News
Print
28 lutego obchodzony będzie w Polsce Dzień Chorób Rzadkich    


Choroby rzadkie (ang. rare diseases, RD) to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Występują bardzo rzadko (5 przypadków na 10 tysięcy osób). Nie jest to jednak problem rzadki, gdyż zdefiniowane w literaturze medycznej jako choroby rzadkie i bardzo rzadkie jest ponad 6 tysięcy (6,5 tysiąca) różnych jednostek chorobowych. Ze względu na ich różnorodność wiedza na ich temat jest wciąż niska. W Polsce na choroby rzadkie choruje kilkadziesiąt tysięcy osób ile dokładnie? Nikt nie potrafi dokładnie odpowiedzieć na to pytanie, gdyż brak ogólnokrajowych rejestrów. Wg. szacunkowych danych na całym świecie cierpi na nie ok. 350 milionów ludzi.

Chorzy na choroby rzadkie mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Niejednokrotnie postawienie właściwej diagnozy trwa latami. Często mija bardzo dużo czasu zanim chorzy trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani. Niestety, większość chorób rzadkich pozostaje bez leczenia przyczynowego (można łagodzić tylko ich objawy, stosować dietę lub rehabilitację).

Spółka Genomed od początku swojej działalności rozwija diagnostykę chorób rzadkich, opartą na metodzie sekwencjonowania materiału genetycznego pacjentów, obecnie wykorzystując już technologię sekwencjonowania genomowego, która zdaniem specjalistów jest nadzieją na szybką i trafną diagnostykę, a co za tym idzie - podjęcie terapii dla osób cierpiących na choroby rzadkie. 28 lutego obchodzony będzie w Polsce Dzień Chorób Rzadkich.

W tym dniu NZOZ Genomed oferuje 50 bezpłatnych badań genetycznych, obejmujących identyfikację najczęstszych mutacji prowadzących do fenyloketonurii, choroby Gauchera, Ceroidolipofuscynozy typu 2 i mukowiscydozy (zapisy poprzez Krajowe Forum na Rzecz Chorób Rzadkich, pod adresem: This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it ) oraz 25% rabatu na wszystkie badania z oferty badań w kierunku chorób metabolicznych. 6.03.2013 i 13.03.2013 w godz. 16.30-19.00 NZOZ GENOMED uruchomia infolinię genetyczną. Pod numerem 516 156 290 konsultacji będzie udzielać doświadczony genetyk.


Zapraszamy do naszych Poradni